국내 희귀질환 국가통계 첫 공표

□ 질병관리청(청장 정은경)은 국내 희귀질환 발생 현황 등의 정보를 제공하기 위한 「2019 희귀질환자 통계 연보」를 공표한다고 밝혔다.

 ○ 질병관리청은「희귀질환관리법」에 근거하여 2019년부터 희귀질환* 관리 정책 및 연구계획 수립을 위한 기초자료 제공을 목적으로 희귀질환 발생 현황을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계 사업을 추진해왔으며, 이번이 첫 번째 공표이다.

     * 희귀질환 : 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(희귀질환관리법 제2조)으로서 보건복지부장관이 공고한 질환

   - 이번 통계 연보는 등록통계 사업 추진을 통하여 산출한 결과로서 희귀질환 산정특례*에 등록된 국내 희귀질환자의 정보를 수집 및 분석하여 작성되었다.

     * 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 및 「의료급여 수가의 기준 및 일반기준」에 의거 희귀질환자가 부담하는 진료비에 대하여 본인부담율을 경감하거나 면제하는 제도

□ 「2019 희귀질환자 통계 연보」의 주요 내용을 살펴보면 다음과 같다.

 ○ (발생) 2019년도 신규 희귀질환자 발생자 수*는 55,499명(주민등록연앙인구 대비 0.1%)이다.

     * 발생자 수 : 통계 작성기준년도 기간(매년 1월 1일~12월 31일)동안 희귀질환 산정특례에 신규로 등록한 환자의 수

 ○ (성별) 희귀질환자 중 남자는 26,148명(47.1%), 여자는 29,351명(52.9%)이었다.

 ○ (질환별) 희귀질환 중 극희귀질환*은 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환**은 45명(0.1%)의 환자가 발생하였다.

     * 극희귀질환 : 독립된 질환으로 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환

     ** 기타 염색체 이상질환 : 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환

< 2019 희귀질환자 통계 연보 주요 내용 >
                                                                               (단위 : 명, %)

 ○ (다빈도 질환) 발생자 수가 200명 초과인 질환은 926개 질환(2019년 희귀질환 지정 공고 목록 기준)* 중 총 48개** 질환으로서 43,518명(78.4%)의 환자가 발생하였으며,

     * [붙임1] 2019 희귀질환 지정 공고 목록

     ** [붙임2] 발생자 수가 200명 초과인 질환 목록 및 발생자 수

   - (연령군별) 이 중, 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,185명)로, 50세 이상이 24,195명(55.6%*)으로 나타났다.

     * 200명 초과 희귀질환 발생자 수(43,518명) 대비

   - (권역별) 권역별로는 서울·인천 등록 희귀질환자 수가 11,576명으로 가장 많았으며, 경기(11,067명), 영남(10,562명)이 뒤를 이어 전체의 76.3%*를 차지하였다.

     * 200명 초과 희귀질환 발생자 수(43,518명) 대비

< 다빈도 질환 주요 현황 >
                                                                                 (단위 : 명, %)

□ 질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 통계 이용자에게 유익한 정보를 제공하기 위하여 지속적으로 통계 결과표를 개발하여 연보에 추가할 예정이다.

□ 아울러 이 연보는 질병관리청 대표 누리집(http://www.kdca.go.kr) 및 희귀질환 헬프라인 누리집(https://www.helpline.kdca.go.kr)에서 열람 및 내려 받기가 가능하다.

□ 질병관리청 정은경 청장은 “본 통계 연보를 통하여 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대하고 있다”고 밝혔다.

<붙임>  1. 2019년 희귀질환 지정 공고 목록[926개]
            2. 발생자 수 200명 초과 질환 목록[48개]