국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 통계 공표

□ 질병관리청(청장 정은경)은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’를 공표하였다.

 ○ 질병관리청은「희귀질환관리법」에 근거하여 국내 희귀질환* 환자 발생 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔다.

    * 희귀질환 : 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(「희귀질환관리법」제2조)으로서 질병관리청장이 공고한 질환

 ○ 이에, 지난해 국내 희귀질환 국가통계 첫 공표에 이어 올해 두 번째로 희귀질환자 통계 연보를 발간하였다.

   - 이번 통계 연보는 신규 발생자 정보 외에도 사망 정보와 진료 이용 정보를 포함하도록 수록범위가 확장되었다.

   - 즉, 2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보 및 2019년 희귀질환 발생자의 당해 연도 사망 정보와 진료 이용 정보 관련 자료를 유관기관*으로부터 수집‧분석하여 포함하였다.

    * 국민건강보험공단, 한국사회보장정보원, 행정안전부, 통계청, 건강보험심사평가원

□ 연보의 주요 내용은 다음과 같다.

 ○ (발생통계) 발생통계는 희귀질환 산정특례1) 등록자료를 수집하여 작성하였으며, 2020년 동안의 희귀질환 발생자 수2)는 총 52,069명이었다.

   - (질환별) 희귀질환자 중 극희귀질환3)은 1,766명(3.4%), 기타 염색체 이상질환4)은 84명(0.1%)이었다.

   - (성별) 남자는 25,245명(48.5%), 여자는 26,824명(51.5%)이었다.

< 2020 희귀질환자 통계 연보 주요 내용(1)>

(단위 : 명, %)

    ※ [붙임1] ‘2020 희귀질환자 통계 연보’ 주요 내용 참고

   - (다빈도 질환) 발생자 수가 200명 초과인 질환은 1,014개 질환* 중 총 50개 질환으로 39,994명의 환자가 발생하였다(76.8%).

    * 2020년 1월 1일 기준, 희귀질환 산정특례 대상질환

    ※ [붙임2] 2020년 발생통계 대상 희귀질환 지정 공고 목록(1,014개)

       [붙임3] 발생자 수 200명 초과 질환 목록(50개)

   - (연령군별) 이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,058명)로, 50세 이상이 23,341명(58.4%*)으로 나타났다.

    * 200명 초과 희귀질환 발생자 수(39,994명) 대비

   - (권역별) 권역별로는 서울‧인천 등록 희귀질환자 수가 10,384명으로 가장 많았으며, 경기(10,344명), 영남(9,928명)이 뒤를 이어 전체의 76.6%*를 차지하였다.

    * 200명 초과 희귀질환 발생자 수(39,994명) 대비

 ○ (사망통계) 사망통계는 통계청에서 작성한 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출하였다.

   - 2019년 희귀질환 발생자 수 55,549명* 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,596명이었고, 전체 사망자의 73.6%(1,175명)가 65세 이상이었다.

    * ‘2019 희귀질환자 통계 연보’에서의 전체 희귀질환 발생자는 55,499명이었으나, 자료 입수 시기에 따른 추가 등 변경으로 최종 발생자 수는 55,549명임

< 2020 희귀질환자 통계 연보 주요 내용(2)>

                                                                                     (단위 : 명)

 ○ (진료 이용통계) 진료 이용통계는 2019년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 등록 이후 3개월 동안에 한 번 이상 진료를 받은 자의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성하였다.

   - 진료 실인원은 총 52,112명이었으며 1인당 평균 총진료비*는 346만 원이었고, 그중 환자 본인부담금**은 37만 원으로 나타났다.

    * 진료비 : 요양기관(의료기관)에서 청구한 진료비에 대해 심사 결정된 총진료비로서 보험자부담금과 환자 본인부담금을 합한 금액(비급여 제외)

    ** 심사 결정된 총진료비 중 환자가 요양기관에 납부한 총액

< 2020 희귀질환자 통계 연보 주요 내용(3)>

                                                                        (단위 : 건, 일, 만원)

□ 질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며, 희귀질환자와 그 가족, 의료진과 연구자 등 다양한 통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영하여 수집 자료를 지속해서 확대하고 그 결과를 공개하여 유용한 정보를 제공할 예정이다.

□ 질병관리청 정은경 청장은 “희귀질환자 통계 연보를 통하여 국내 희귀질환 현황을 세부적으로 제시하였고, 관련 정책 수립 및 연구 활성화를 위한 근거자료로 연보가 널리 활용되기를 기대한다”라고 말했다.

□ 본 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(https://www.helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있으며 내려받기도 가능하다.

<붙임>  1. 「2020 희귀질환자 통계 연보」 주요내용

         2. 2020년 발생통계 대상 희귀질환 지정 공고 목록[1,014개]

         3. 발생자 수 200명 초과 질환 목록[50개]