국가관리대상 희귀질환 1,165개로 확대(12.23.) 

- 42개 질환 신규 지정으로 의료비 부담 경감 및 진단지원 혜택 -

□ 질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 42개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정(12.23.)한다고 밝혔다.

 ○ 질병관리청은 「희귀질환관리법(’16.12.30 시행)」에 따라, 매년 국가관리대상 희귀질환*을 지정하고 있으며, 

    * 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 희귀질환 전문위원회 및 관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정

  - ‘희귀질환 헬프라인 누리집’을 통해 환자와 가족, 학회 등의 지정 신청을 상시 접수하고, 희귀질환 전문위원회 및 희귀질환 관리위원회의 심의를 거쳐 최종 지정하게 된다.  

    * 희귀질환 헬프라인 누리집 바로가기 : helpline.kdca.go.kr

  - 이런 과정을 통해 42개 질환이 신규 지정되어, 희귀질환 목록은 기존 1,123개에서 1,165개로 확대되었다.

< 신규 지정 희귀질환 예시 >  

- (선천 녹내장, Q15.0) 섬유주와 전방각의 유전적인 이상으로 안압상승을 초래하는 희귀질환으로 치료되지 않을 경우 대부분 실명으로 이어지는 질환

- (마이어 증후군, 상병코드없음) SMAD4 유전자의 이상으로 인해 상염색체 우성 유전으로 발생하는 질환으로서, 다양한 근골격계 발달 이상 및 선천 기형이 나타나는 질환임 

 ○ 신규 지정된 희귀질환은 국민건강보험 ‘희귀질환 산정특례*’ 적용에 따른 요양급여비의 본인부담금 경감과 ‘희귀질환자 의료비 지원사업**’에 의한 저소득층 본인부담금 지원 대상질환이 되어, 의료비 지출로 인한 과중한 경제적 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다. 

   * 「국민건강보험법 시행령」제19조,「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준(고시)」에 따라, 본인일부부담률 경감 (입원·외래 10% 적용)

  ** 「희귀질환관리법」제12조 및「희귀질환에 대한 의료비 지원기준 등에 관한 고시」에 따라, 기준중위소득 120% 미만(소아청소년 130%미만) 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(10%) 지원

□ 신규 희귀질환에 대한 산정특례*는 보건복지부 건강보험정책심의위원회(위원장 : 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2023년 1월부터 적용될 예정이다. 

   * 국민건강보험공단에서 공지하는 산정특례 등록기준을 만족 시 적용 가능

 ○ 희귀질환 지정 확대에 따라 2023년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환도 기존 1,147개에서 1,189개*로 확대된다. 

    * 국가관리대상 희귀질환(1,165개)에 기존 중증난치질환(24개) 포함

  - 아울러, 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록, 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환*에도 포함될 예정이다.

     * 비유전성 질환과 급여검사 대상 질환을 제외한 극희귀질환

□ 한편, 질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 지정 절차가 보다 신속하게 이루어질 수 있도록 정비하고, 지정사업 개요를 알기 쉽게 안내하기 위한 지침서인 ‘희귀질환 지정 사업 안내’를 제정하였다(12.5.).

 ○ 그간의 심의 결과 후 미지정된 질환에 대해서는 공고 24개월 경과 이후에 재심의를 수행하여, 대기 기간이 길고(3년 이상) 재신청이 어렵다는 불편이 있었다. 

  - 이러한 점을 개선하고자 미지정 질환에 대한 재심의 대기기간을 1년으로 단축하고 재신청이 용이하도록 개선*하였으며,

    * 당해연도 미지정 질환은 익년도에 재심의 후 종료하되, 재심의 결과 미지정 시에는 재신청이 가능하도록 지정 절차 개편 

  - 지정 심의 체계 등을 명확하게 규정한 지침을 마련하였다.

 ○ ‘희귀질환 지정사업 안내’는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집 (helpline.kdca.go.kr)에 게재하여 국민들에게 상세한 안내가 이루어질 수 있도록 하였다.

□ 지영미 질병관리청장은 “질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라고 하며, 

 ○ “국가관리대상 희귀질환 지정 심의가 명확하고, 신속하게 이루어짐으로써, 희귀질환 국가관리체계가 한층 더 고도화되는 효과를 기대한다”라고 전했다.

<붙임> 1. 신규 지정 희귀질환 목록(42개)

        2. 희귀질환 지정기준 및 심의체계

        3. 희귀질환 지정확대 관련 주요 질의답변