크로이츠펠트-야콥병 유전형 환자의 가족분들 대상 무료 진단검사 실시

- 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jacob Disease, 이하 CJD) 조기인지 및 감시체계 강화

 · 진단검사 기관 일원화((기존) 질병관리청 + 한림대 → (변경) 질병관리청)

 · 유전형 CJD 환자 가족 대상으로 유전자 변이 무료 검사 제공

  질병관리청(청장 지영미)은 「감염병의 예방 및 관리에 관한 법률」에 따른 3급 법정감염병인 CJD에 대한 ▴진단검사 체계 일원화 및 ▴유전형 CJD 환자 가족 대상 유전자 변이 무료 검사 제공 등을 포함한 개선방안을 지난 3월 1일(수)부터 시행 중이라고 밝혔다.

※ 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jacob Disease, CJD) 

 ․ 사람에서 변형 프리온 단백(abnormal prion protein)이 중추신경계에 축적되어 중추신경계의 변성을 유발함으로써 특정 신경학적 소견을 나타내는 질환

 ․ 감염경로에 따라 산발성(Sporadic CJD), 유전형(Genetic CJD), 의인성(Iatrogenic CJD)으로 분류(붙임 1 참고)

 ․ (참고) ‘인간광우병’이라고도 불리는 ‘변종 CJD(variant CJD, vCJD)’는 CJD와 명칭은 유사하나 임상적, 역학적, 병리학적 소견이 달라 별도 질환으로 분류하며, 현재까지 국내에서 vCJD 환자 발생 사례는 보고된 바 없음.

  CJD는 인지기능 장애와 신경학적 증상(시각 장애, 보행 장애, 근긴장 이상 등)이 급속하게 진행되는 중증도가 높은 감염병으로, 최근 5년간 국내 발생*은 평균 50명 수준이다.

  * 발생 현황: ’18년 54명 → ’19년 53명 → ’20년 64명 → ’21년 68명 → ’22년 62명

  그간 CJD 진단검사는 질병관리청과 한림대학교로 이원화되어 있었으나 의료현장의 불편 최소화 및 검체 관리 강화를 위하여 CJD 의심사례에 대한 진단검사 기관을 3월 1일부터 질병관리청으로 일원화했다. 

  참고로 CJD 진단검사*는 단백질(14-3-3) 검출검사, 실시간 진동유도변환법(RT-QuIC), PRNP** 유전자 변이 검사 등이 있다.

  * 질병관리청 감염병 실험실 검사법 인증심사에 관한 규정(질병관리청예규 제91호)

 ** 프리온 단백질 유전자(Polymophisms of the prion protein gene, PRNP)

  또한, CJD 감시체계 강화를 위하여 유전형 CJD 환자의 직계가족 중 당사자가 희망할 경우 유전자 변이에 대한 진단검사 서비스를 3월 1일부터 무료로 제공하고 있다. 

  유전형 CJD로 판정받은 환자의 직계가족*이면 누구나 전국 신경과 의료기관에서 유전자 변이 여부를 무료로 검사받을 수 있다. 

  * 유전형 CJD 환자의 조부모, 부모, 형제·자매, 자녀, 손자녀

  지영미 질병관리청장은 “일선 의료기관의 의견을 반영하고 미비한 기능을 보완하는 등 진단검사 체계를 개편하여 더욱 안정적으로 감염병 감시체계를 운영할 것”이라고 밝히면서, “앞으로도 지속적인 검사체계 개선을 통해 감염병 대응 역량을 높이는데 최선을 다하겠다”고 전했다.

<붙임>  1. 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 개요

           2. 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 국내·외 발생 현황

           3. 유전형 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 가족 검사 안내서