희귀질환 지원 강화를 위해 질병청은  국가관리대상 희귀질환 지정 심의 전문성을 강화하고 재심의 체계를 개선해 운영 중임

- ’23.4.11.(화) 머니투데이, 「희귀질환 앓는데 아니라는 정부 …‘미지정 740건’ 환자 고통」 보도 관련

□ 질병관리청(청장 지영미)은 “희귀질환을 앓는데 아니라는 정부…‘미지정 740건’ 환자 고통” 보도와 관련하여 다음과 같은 내용이 일부 사실과 다름을 설명하였다(4.11.). 

□ 설명 내용

 ○ 우선, 희귀질환 심의 결과 미지정된 질환의 미지정 사유에 대한 투명한 공개 필요성 지적에 대하여, ‘희귀질환 헬프라인’(helpline.kdca.go.kr)을 통해 희귀질환 관련 대국민 창구를 운영하고 상시적으로 지정 신청을 접수받고 있으며, 지정여부 및 미지정 사유 등을 신청자가 조회할 수 있도록 공개하고 있다.

 ○ 또한, ‘후천성 단장증후군’이 전문위원 심사에서 매번 탈락해 지정이 안되고 있다는 지적과 관련하여, 해당 질환명의 접수 건에 대한 심의는 ’21년 1회 수행되었으며, 선천성 단장증후군의 경우에는 ’18년에 지정받은 바 있다. 

 ○ 한편, 질병관리청은 희귀질환의 희소성·다양성을 고려한 지정 심의 제도의 전문성 강화 필요성에 공감하여, 분야별 전문성을 강화하고 위원회 결정의 수용성을 높이기 위하여「희귀질환관리법」시행령을 개정*(’23.3.7 시행) 하였다.

  - 전문위원회는 각 학회에서 희귀질환에 대한 진료 전문성을 인정받아 추천받은 의과대학 교수진으로 구성되며, 올해부터 전문위원회 세부 전공 분야를 기존 16개에서 25개로 확대하였다.

    * 분야별 전문위원회 구성 인원 10명 이내 → 20명 이내

  - 아울러, 질병관리청은 심의 과정이 보다 신속하게 이루어질 수 있도록 재심의 대기기간을 단축하고 관련 절차를 체계적으로 정비*하였으며, 지정 기준 및 절차에 대해 투명하고 알기 쉽게 설명한 지침인, ‘희귀질환 지정 사업 안내’를 제정·시행한 바 있다.(’23.1)

     * 그간 미지정 질환은 2년 후 재심의를 수행, 대기 기간이 길고(3년 이상) 재신청이 어렵다는 불편 존재 → 개선하고자 미지정 질환의 재심의 대기기간을 1년으로 단축, 재신청이 용이하도록 절차 개편 (당해연도 미지정 질환은 익년도에 재심의 후 종료, 미지정 시 재신청 가능)

 ○ 앞으로도 질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 지정 심의 과정에서 분야별 학회의 충분한 검토와 전문가의 공정한 심의가 이루어질 수 있도록 할 것이며, 희귀질환 국가관리체계를 강화하여 보다 많은 희귀질환자가 지원을 받을 수 있도록 노력할 예정이다.  

<붙임>  1. 국가관리 대상 희귀질환 지정 세부절차 및 일정

   2. 희귀질환 지정 재심의 체계 개편