희귀질환, 소아청소년 및 가족을 위한 거주지 중심 진단지원 강화

- 소아청소년 유전성 희귀질환 진단지원 확대 및 ‘가족검사 기능’ 신설 등 조기 진단 지원 및 예방적 관리 강화 

- 비수도권 진단지원 기능 신설로 거주지 중심 진료 지원 확대

  질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환자 지원 강화를 위하여 ’23년부터 ‘희귀질환 진단지원사업’을 확대·시행한다고 밝혔다.

  ‘희귀질환 진단지원사업’은 유전성 극희귀질환 중 진단 검사 처방이 어려운 질환의 유전진단을 지원하는 사업으로, ’23년부터는 거주지 중심, 가족중심의 보다 적극적인 예방관리를 위한 지원을 시작하였다.

  우선, 질병관리청은 희귀질환의 대부분(약 80%)이 유전성 질환이며 소아청소년기에 증상이 시작되는 특성을 고려하여, 소아청소년 지원을 강화하였다.

  ’23년부터 소아청소년(만 18세 미만)에 대해서는 지원 대상 질환의 범위를 기존 극희귀질환에서 전체 희귀질환으로 확대하였으며, 그 중 유전성 질환 이면서 진단검사 처방이 어려운 질환의 유전자 검사와 그 확진과정을 지원한다. 환자 확진 시에는 부모·형제 등 가족 3인까지 ‘가족검사’를 지원하여  진단비 부담을 경감하고 고위험군*을 선별할 수 있는 기능을 신설하였다.
  * 보인자 및 증상발생 이전단계의 환자 등을 선별하여 조기 관리·예후개선 

  두번째로, 지방에서도 원거리 이동없이 거주지 내에서 진단을 받을 수 있도록 거주지 중심의 진료지원 체계를 강화하였다.

   이를 위해 질병관리청은 비수도권 진단지원 기능을 신설하고 진단지원기관을 추가 선정*했으며, 진단의뢰 절차를 구축하여 운영할 계획이다.
  * 희귀질환 진단지원기관 (기존) 1개소, 서울 → (’23년) 2개소, 서울·부산

  특히, 신속한 진단이 치료제 투약에 필수적*인 영아척수성 근위축증(SMA)에 대해서는 비수도권 환아를 위한 신속검사(SMA fast-track)를 시범적으로 지원**한다.
  * SMA 치료제(Onasemnogene abeparvovec) : 조기 투약 시 증상 개선 효과가 있어 생후 9개월 이전 투약 시에 건강보험 급여적용
 ** 비수도권을 중심으로 신속진단지원(SMA fast-track)을 지원하여 검사소요시간 단축 (일반검사 30-50일 소요 → 신속검사 10일 이내)
 
  아울러, 보다 선제적인 예방관리 강화를 위해 진단 이후의 환자관리 및 지역의료진 컨설팅 등 후속지원을 포함한 통합적 진단지원을 추진한다.

  확진검사 이후, 가족 내 고위험군 상담을 위한 표준화된 유전상담을 지원하는 ‘유전상담체계운영사업’과, 결과해석 및 치료방향성 등에 대하여 지역의료진이 전문학회 의료진의 원격 자문을 받을 수 있도록 협진체계를 구축하는 ‘진단 후속 지원사업’을 학회연계사업으로 신규 추진 중에 있다.

  지영미 질병관리청장은 “희귀질환자는 질환의 희소성으로 인해 진단의 어려움 등을 겪고 있어, 이에 대한 희귀질환 예방관리체계를 더욱 강화해야 할 것”이라고 밝히면서,

 “앞으로도 희귀질환자에 대한 거주지 중심의 진료지원체계를 강화하고 지원을 확대하는 데 최선을 다하겠다”고 전했다.

<붙임>  희귀질환 통합적 진단지원사업 개요