2023년 국가관리대상 희귀질환 지정 및 통계연보 공표

- 83개 질환 신규 지정하여 1,165개에서 1,248개로 확대

- 희귀질환자 통계 제공범위를 확대하여 연보 공표

  질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 밝혔다.

  국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령*에 따라 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(helpline.kdca.go.kr)을 통해 신규 지정신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

  *「희귀질환관리법」제2조 및 같은 법 시행규칙 제2조

  금년 희귀질환 지정 심의(11.14일)에서는 83개 질환을 신규 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환을 1,165개에서 1,248개로 확대하였다.

< 신규 지정 희귀질환 예시 >  

▶ (푹스디스트로피, H18.5) 양안에 발생하는 각막내피세포 질환으로 질환이 진행하면서 시력저하가 심해지고 각막의 반복적 부종 발생으로 인해 심한 통증이 동반되는 질환

▶ (GAND 증후군, 코드없음) GATAD2B 유전자의 이상으로 인해 상염색체 우성 유전으로 발생하는 질환으로서 발달지연, 중등도 이상의 지적장애 및 신생아기 근긴장이상, 뇌전증 및 심기형 등을 특징으로 하는 질환

  희귀질환 지정 확대에 따라 2024년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’의 대상질환도 기존 1,189개에서 1,272개*로 확대된다. 

  * 국가관리대상 희귀질환(1,248개)에 기존 중증난치질환(24개) 포함

  아울러, 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환*에도 포함될 예정이다.

  * 비유전성 질환과 급여검사 대상 질환을 제외한 극희귀질환

  또한, 질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다.

  ｢희귀질환자 통계 연보｣는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용의 3개 세부 통계로 이루어져 있다.

  이번 통계 연보는 지역을 7개 권역에서 17개 시․도별로 세분화하고, 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료의 제공범위를 확대하였으며, 연보의 주요 내용은 다음과 같다.

  (발생통계) 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집하여 작성하였으며, 2021년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 55,874명이며, 그 중 건강보험가입자는 51,376명(91.9%), 의료급여 수급권자는 4,498명(8.1%)이다. 

  * 2021년 총인구(51,738천명) 대비 의료급여수급권자(1,525천명) 비율 : 3.0%

   <통계청 인구총조사, 보건복지부 ‘2022년 의료급여사업안내’ 참조>

  극희귀질환은 1,820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 53,967명(96.5%)이었고, 발생자 성별로는 남자 27,976명(50.1%), 여자 27,898명(49.9%)이었다.

  (사망통계) 통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출하였으며, 2021년 희귀질환 발생자 수 55,874명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,845명이었고, 이 중 65세 이상은 1,376명(74.6%)이었다.

  (진료 이용 통계) 2021년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 12개월 동안의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성하였다. 진료 실인원은 총 49,772명이었으며, 1인당 평균 총진료비*는 617만원, 그 중 환자 본인부담금은 64만원으로 나타났다.

  * 진료비 : 요양기관(의료기관)에서 청구한 진료비에 대해 심사 결정된 총 진료비로, 급여비와 환자 본인부담금을 합한 금액(비급여 제외)

  진료비가 많이 드는 질환은 점액다당류증(MPS), 고쉐병 등이었다.

  * 점액다당류증(MPS) 3.0억원(본인부담금 707만원), 고쉐병 2.8억원(본인부담금 2,804만원)

  지영미 질병관리청장은 “질병관리청은 국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라고 밝히면서, 

  “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”라고 전했다,

  희귀질환 지정 현황 및 통계연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집*에서 확인할 수 있다.

  * 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집 바로가기 안내 : https://www.helpline.kdca.go.kr

<붙임>  1. 2023년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정 질환 목록(83개)

           2. 희귀질환 지정기준 및 절차

           3. 「2021 희귀질환자 통계 연보」 주요 내용