정밀의료 실현을 위한 준비, 국립보건연구원이 앞장서겠습니다.

- 국립보건연구원, 정밀의료 실현을 위한 대규모 데이터 구축 및 활용 전략 발표

- 21만 명의 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 임상·역학 및 유전체 정보 검색· 분석이 가능한 통합 플랫폼 소개 

  질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 강원도 홍천에서 열리는 「제20회 한국유전체학회 동계심포지움」에서 정밀의료 실현을 위한 국립보건연구원의 역할과 대규모 데이터 구축 및 활용 전략에 대해 기조발표와 세션을 개최한다(’24.2.1.).

  박현영 국립보건연구원장은 기조발표를 통해 “정밀의료, 우리는 준비되어 있는가?”라는 제목으로, 정밀의료 실현을 위한 빅데이터 구축부터 국립보건연구원의 역할 및 사업 진행, 향후 국가 규모의 유전체 데이터베이스*와 의료서비스 적용 등에 대한 통찰을 제시한다. (붙임 1 참고)

  * 유전체 데이터베이스 : 보건의료 연구에 필요한 유전체 데이터 등을 유기적으로 결합하여 효율적인 분석을 하기 위해 만든 집합체

  기조발표와 함께 열리는 국립보건연구원 세션(2.1.)에서는 미국 국립보건원(NIH) 국립암연구소(NCI)* 데이터 생태계 파트(Data Ecosystems Branch) 책임자인 에리카 킴(Erika M. Kim) 박사가 연구 데이터 공유정책과 연구자 간의 협업을 촉진할 수 있는 생물학적 데이터베이스 및 클라우드 응용 프로그램** 에 대해 소개한다. 

  * NCI(National Cancer Institute) : 미국 국립보건원 내의 국립암연구소

  ** 생물학적 데이터베이스 및 클라우드 응용프로그램 : 유전자 기능, 구조 및 세포, 및 염색체, 돌연변이 임상효과, 생물학적 서열 및 구조 등이 포함된 생물학 라이브러리를 활용할 수 있는 광대한 네트워크 IT 환경 및 프로그램  

  아울러 원성호 교수(서울대)는 국립보건연구원 보건의료연구자원정보센터* 데이터 중 대규모 데이터인 21만 명의 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 통합검색부터 분석 활용 인프라까지 지원하는 원스톱 서비스 플랫폼**을 소개하고(붙임 2 참고), 클라우드를 통한 바이오 빅데이터 협업과 연구촉진에 대한 잠재력을 논의하는 장을 마련한다.

  * 보건의료연구자원정보센터(CODA, Clinical omics & Data Archive) : 국가연구개발사업에서 수집되는 자원 및 정보를 수집하고 공개·활용하는 플랫폼임

 ** OPEN KoGES(KoGES 공유 플랫폼) : 한국인역학조사사업(Korea Genome and Epidemiology Study: KoGES)에서 생산한 21만 명의 코호트자료를 통합검색부터 분석 인프라까지 지원하는 클라우드 서비스 플랫폼

  또한, 질병관리청 국립보건연구원이 보유하고 있는 다양한 보건의료 연구데이터 중 선천성 희귀질환 환자의 전장 유전체정보를 활용한 연구, 한국인칩(K-chip 2.0)을 이용한 한국인 8,100명 분석 결과, 인지장애 예측을 위한 멀티모달 데이터 활용연구 등을 발표하고 이를 공유할 수 있는 장이 열린다.

  * 멀티모달 데이터 : 임상정보, 인지검사정보, 영상정보(MRI, PET), 유전체정보

  박현영 국립보건연구원장은 “국립보건연구원은 다양한 임상 및 유전체 정보 등을 통합 검색하고 분석할 수 있는 통합 플랫폼을 국내외 연구자들에게 제공할 예정이다”라며, 

  “보건의료 연구데이터의 연구 효율성을 제고하고 데이터 활용가치를 극대화하여 연구자들에게 대규모 데이터를 원활히 활용할 수 있도록 지속적인 서비스를 지원하고 개방할 예정”이라고 밝혔다. 

<붙임>  1. 제20회 한국유전체학회 동계 심포지움 국립보건연구원 주최 세션 프로그램

           2. 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 통합 검색 및 분석 플랫폼 소개