질병관리본부 국립보건연구원 (원장 조해월) 희귀난치성질환센터의 구수경/이광수 박사팀은 선천적 골형성 장애로 인해 중증장애를 초래하는 골형성부전증의 원인유전자 분석을 통해 한국인 특유의 유전적 돌연변이를 규명하였음. 고려대, 서울대, 아주대 의대 연구팀과 공동으로 진행된 이번 연구는 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 58%(39명)에서 돌연변이를 확인하였으며, 그 중 한국인에 특이한 24종의 새로운 돌연변이를 발견한 것임. 연구 결과는 “한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자변이 분석”이라는 제목으로 국제학술지인 “인간 돌연변이(Human Mutation)" (IF 6.8) 에 발표하였음. 본 연구는 희귀난치성질환의 하나인 골형성부전증에서 한국인 특유의 유전적 특성을 규명함으로써 향후 관련 질환의 진단에 활용이 가능함.