[질병관리청 공고 제2020-32호]

희귀질환관리법에 따른 희귀질환 지정 변경 공고

「희귀질환관리법」 제2조 및 같은법 시행규칙 제2조제5호에 따라 지정하는 희귀질환을 다음과 같이 공고합니다.

2020년 10월 30일

질병관리청장

▶ 「희귀질환관리법」에 따른 희귀질환 지정

■ 「희귀질환관리법」 제2조 및 같은법 시행규칙 제2조제5호에 따라, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환을 붙임과 같이 지정함.

   *희귀질환 신규 지정(68개)

   *희귀질환 신규 지정질환과 기존 지정질환을 통합하여 목록 변경

     - 기지정 질환인 생식기무릎뼈 증후군(genitopatellar syndrome)을

        신규 지정질환인 KAT6B 관련 증후군(KAT6B related syndrome)으로 통합

     - 기지정 질환인 소아성 교대성 편마비(alternating hemiplegia of childhood)를

        신규 지정질환인 ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related disorder)으로 통합

    - 기지정 질환인 2q32-33, 2q33.1 미세결손을

       신규 지정질환인 2번 염색체 장완 31-33 미세결손으로 통합