Abstract


Introduction to the KoGES epidemiological data online sharing service

Cho Mi-jin, Kim Sung Soo
Division of Epidemiology and Health Index, Center for Genome Science, KNIH, KCDC

The Korean Genome and Epidemiology Study (KoGES) is a large prospective cohort study aimed at investigating the genetic and environmental risk factors of major chronic diseases in Korea. As of November 2017, epidemiological data of more than 23 million participants are available for researchers. Researchers who want to access the KoGES data may do so via the online data sharing service available at http://www.kdca.go.kr/CDC/ or http://www.nih.go.kr/NIH_NEW. After submitting institutional review board approval documentation, research proposal and a list of requested variables, researchers can download the data within 7 days. In addition, researchers who want to use genomic data and/or biospecimens, together with epidemiological data may do so via the one stop portal services of Korea Biobank Network (KBN) available at http://koreabiobank.re.kr.

Keywords: KoGES, Data sharing, Epidemiological data, Cohort study, Chronic diseases



들어가는 말


한국인유전체역학조사사업(Korean Genome and Epidemiology Study, 이하 KoGES)은 질병관리본부 국립보건연구원 유전체역학과에서 수행 중인 코호트 사업으로, 한국인에게 흔한 당뇨, 고혈압, 심혈관질환 등 만성질환의 위험요인을 규명하고자 코호트를 구축하고, 건강 및 생활습관 관련 설문조사와 검진을 통한 역학자료 및 인체자원(DNA, 혈청, 혈장 등)을 수집하고 있다[1]. 세부코호트는 40세 이상 성인을 대상으로 구축된 일반 인구 기반 코호트[지역사회기반 코호트(안산, 안성), 도시기반 코호트, 농촌기반 코호트]와 만성질환의 유전과 환경의 상호작용 위험요인 규명을 위하여 구축한 유전·환경 모델 코호트(쌍둥이 및 가족 코호트, 국제협력 코호트, 국내 이주자 코호트) 및 중규모 코호트와 사상체질 코호트로 구성된다. 기반조사 기준 24만 6천여 명의 참가자를 모집하여 조사를 실시하였으며, 4개 세부사업에서 능동 추적조사를 수행 중이다.
수집된 자료는 품질 및 활용도 향상을 위하여 「한국인유전체역학조사사업 코호트 역학 데이터 품질 관리 지침」에 따라 자료 통합 → 기초 정제 → 심층 정제 → 정제 자료 검수의 과정을 거쳐[2], 순차적으로 공개 및 분양을 하고 있다. 2005년 지역사회기반 코호트 기반조사 자료를 시작으로 2014년에는 도시기반 코호트와 농촌기반 코호트 기반자료를 공개하였으며, 2017년에는 쌍둥이 및 가족 코호트와 국제협력 코호트, 중규모 코호트, 사상체질 코호트가 추가 공개되어 7개 코호트의 기반조사 기준 약 23만 명의 자료를 분양 중에 있다. 이 글에서는 KoGES 수집자료 분양 현황과 온라인 분양 서비스의 개요 및 절차 등을 소개하고자 한다.


몸 말

KoGES 수집자료 분양

질병관리본부 국립보건연구원에서는 KoGES를 통해 수집된 역학자료(일반정보, 질병력, 식·생활습관 등의 설문항목과 신체계측 및 임상검사)와 유전정보(SNP 등) 및 인체자원(DNA, 혈청, 혈장 등)을 분양하고 있으며, 역학자료 만을 요청하는 경우와 역학자료와 함께 유전정보 및 인체자원을 요청하는 경우에 대하여 두 가지 분양 절차를 운영하고 있다(Figure 1). ‘KoGES 역학자료 온라인 분양 서비스’는 역학자료 만을 활용하고자 하는 연구자의 분양 요구에 신속하게 대응하기 위하여 분양 절차를 단순화하고 홈페이지를 통한 자료 분양 신청 및 다운로드가 가능하도록 한 서비스이다[3]. 연구자가 질병관리본부 또는 국립보건연구원 홈페이지를 통하여 자료 분양 신청을 하면, 담당부서에서 심의를 통하여 자료 분양 승인 유무를 결정하게 되고, 승인 과제의 경우 신청 후 평균 일주일 이내 자료 다운로드가 가능하다. 다음으로, 역학자료와 유전정보 또는 인체자원을 함께 분양 받고자 하는 경우는 ‘인체자원 분양데스크(http://koreabiobank.re.kr, 1661-9070)’를 통하여 원하는 자료와 자원을 신청하면 된다. 이 경우는 월 1회 개최되는 분양심의위원회의 심의를 거치게 되며, 승인 후 분양된 자원은 직접 수령을 원칙으로 한다.

역학자료 온라인 분양 서비스

역학자료 온라인 분양은 대학, 국·공립 및 사립 연구기관 등에 소속되어 연구업무를 수행하는 연구자를 대상으로 하고 있다. 분양 신청 과제는 소속된 기관 내 생명윤리심의위원회(IRB)의 승인 또는 면제를 받은 연구과제로 연구비 유무와 무관하게 신청이 가능하며, 분양 절차는 아래와 같다.
① 분양 신청 : 역학자료 분양 신청은 질병관리본부 또는 국립보건연구원 홈페이지에서 가능하다. 먼저 역학자료 활용에 대한 서약과 개인정보 수집 이용에 대한 동의를 한 후, 이메일 입력과 비밀번호 지정을 하게 되면 자료 분양 신청 화면으로 이동된다. 해당 화면에서 신청자(또는 연구책임자)의 성명과 소속, 자료 요청 목적 및 연구 내용 등이 포함된 간단한 역학자료 분양 신청서를 작성하고, 분양 받고자 하는 자료와 연구 목적이 구체적으로 명시되어 있는 연구계획서와 해당 과제의 IRB 승인서 또는 심의 면제서, 요청 변수 목록(코드북, 서식은 웹사이트에서 다운로드 가능)을 함께 업로드하면 분양 신청이 완료된다.
② 서류 검토 및 심의 : 기본적으로 신청 서류가 빠짐없이 제출되었는지 확인하며, 추가로 연구 내용과 분양 신청 내용 등을 종합적으로 검토하여 분양 가능 여부를 결정한다.
③ 심의 결과 통보 : 심의 결과는 신청자의 이메일로 통보된다. ‘승인’ 과제에 대해서는 이후 분양 절차에 대한 안내가 이루어지며, ‘승인불가’ 과제에 대해서는 승인불가의 이유와 서류 보완이 필요할 경우 이에 대한 보완 요청을 하게 된다(서류 보완 후 재신청 가능).
④ 서약서 및 동의서 제출 : ‘승인’ 통보를 받은 경우, 연구 참여자 전원의 서명이 포함된 역학자료 이용 서약서와 개인정보 수집 이용 동의서를 제출해야만 자료 열람이 가능하다.
⑤ 자료 다운로드 : 자료는 손상을 방지하기 위하여 Access파일로 제공하며, 요청에 따라 Excel/SAS/SPSS 파일로도 제공이 가능하다.
⑥ 자료 폐기 및 연구 성과물 제출 : 활용기간 만료 즉시 자료를 폐기하고, 폐기확인서를 제출해야한다. 또한 분양받은 자료를 활용한 연구결과를 학회 또는 학술지 등에 발표할 경우에는 ‘한국인유전체역학조사사업’의 자료를 활용하였음을 명기하여야 하고, 발표 3개월 이내에 논문 사본 1부를 유전체역학과에 제출해야 한다.

역학자료 공개 현황

2018년 1월 현재 공개 중인 코호트 자료는 Table 1과 같다. 이 중 지역사회기반 코호트와 농촌기반 코호트, 쌍둥이 및 가족 코호트, 국제협력 코호트(일본)는 기반조사 자료와 함께 추적조사 자료도 분양하고 있다. KoGES 기반조사 통합자료는 일반 인구집단을 대상으로 수집된 지역사회기반 코호트, 도시기반 코호트, 농촌기반 코호트의 각 기반조사 자료 중 공통으로 조사된 항목을 중심으로 통합하여 생성한 데이터 셋이며, KoGES 반복 추적조사 통합자료는 지역사회기반 코호트의 기반에서 6차 추적조사 자료의 공통 조사 항목을 통합하여 생성한 데이터 셋이다[4].
각 자료에 포함된 변수는 크게 설문 항목(일반정보, 질병력, 식·생활습관 등)과 검진 항목(신체계측, 임상검사 등)으로 나뉘며, 세부 코호트와 기반/추적 데이터 셋에 따라 차이가 있지만 약 천여 개의 변수로 구성되어 있다. 일반 인구 기반 코호트와 쌍둥이 및 가족 코호트는 통계청 사망자료와 연계가 가능하다. 사망자료는 역학자료 온라인 분양 신청과는 별개로 사전 협의 및 이용 신청이 필요하며, 유전체역학과 분석실에 방문하여 분석 후 결과만 반출이 가능하다.

역학자료 온라인 분양 현황


2014년 7월 역학자료 온라인 분양 서비스 개시 이후 2017년 말까지 총 122건의 과제에 자료가 분양 되었으며, 분양 서비스 개시 당해 연도에는 5건, 2015년에는 30건, 2016년에는 50건, 2017년에는 37건이 분양되었다. 코호트 자료별 분양 건수를 살펴보면, 지역사회기반 코호트 자료에 대한 수요가 가장 많았고, 다음으로는 도시기반 코호트, 농촌기반 코호트, 쌍둥이 및 가족 코호트 순이었다. 또한 역학자료를 신청하는 연구자의 소속은 대학교 약 60%, 병원 약 30%, 기타 연구기관 약 10%이었다. 분양된 자료는 주로 당뇨, 고혈압, 심혈관질환 등의 만성질환 위험요인 규명을 위한 역학 연구에 활용되고 있으며, 이에 대한 연구 성과물은 홈페이지에서 확인이 가능하다.


맺는 말


이 글에서는 KoGES 역학자료 온라인 분양의 전반적인 내용에 대하여 소개하였다. 자료는 정제가 완료되는 대로 순차적으로 공개하고 있으며, 올해에는 도시기반 코호트 1차 추적조사 자료와 국내이주자(성인) 기반조사 및 1차 추적조사 자료가 공개 예정에 있다. 유전체역학과에서는 코호트 자료 활용도 증대 및 연구자 연구 역량 강화를 위하여, 유관학회(대한예방의학회, 한국역학회)와 함께 교육 프로그램을 실시하고 있다. KoGES 역학자료 온라인 분양 서비스를 통하여 연구자들이 보다 간편하고 신속하게 자료를 분양 받아, 이를 이용하여 의미 있는 연구 결과를 도출하기를 기대한다.


참고문헌


1. Kim Y, Han BG, the KoGES group. Cohort Profile: The Korean Genome and Epidemiology Study (KoGES) Consortium. Int J Epidemiol. 2017;46(2):e20.
2. 질병관리본부, 국립보건연구원. 2014. 한국인유전체역학조사사업 코호트 역학데이터 품질관리지침.
3. 박소연, 김연정, 이은규. 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 역학자료 온라인 분양 절차 소개. 주간 건강과 질병. 2015;8(21):481-4.
4. 질병관리본부, 국립보건연구원. 2015. 한국인유전체역학조사사업 통합자료 이용자 안내서.