임승관 질병관리청장은 11월 14일(금) 경남·울산권 희귀질환 전문기관으로 지정된 양산부산대학교병원을 방문한다.

질병관리청은 희귀질환자 진료접근성과 권역 내 희귀질환 진료 역량을 강화하기 위해, ’24년부터 전국 13개 시·도에 희귀질환 전문기관 17개소를 지정·운영하고 있다.

양산부산대학교병원은 2019년부터 희귀질환 거점센터*를 운영해왔으며, 2024년부터 경남·울산권 희귀질환 전문기관으로 지정되어 권역 내 희귀질환 대응의 핵심 역할을 수행하고 있다.

* 희귀질환 거점센터(’19~’23년/12개소) : 희귀질환 진료ㆍ연구 및 유전상담 등 수행

⇒ 희귀질환 전문기관(’24년~/17개소) : 사업확대(등록사업, 실태조사 등), 시설ㆍ인력기준 강화

특히 2023년부터는 희귀질환 진단지원사업을 수행하여 미진단 희귀질환 의심 환자 및 가족을 대상으로 진단검사(WGS*) 등을 지원함으로써 희귀질환 조기 진단 및 적기 치료에 기여하고 있다.

* 전장 유전체 염기서열 분석 (WGS, Whole Genome Sequencing) : 유전체 전체를 분석 방법으로 구조적인 변이나 유전자 발현 조절과 관련된 범위를 검출·분석   

이번 방문에서 임승관 청장은 희귀질환 전문기관 사업단장 등 병원 관계자들과 간담회를 갖고 사업 운영 현황과 건의사항을 청취하고, 희귀질환 진단지원을 위한 진단검사의학과 검사실을 점검한다.

또한 양산부산대학교병원 내 위치한 '로날드 맥도날드 하우스*'를 방문하여 가부키 증후군** 환우회 가족과 만나 환우와 보호자들의 목소리를 청취하며 소통의 시간을 가진다.

* 양산 로날드 맥도날드 하우스 : 2019설립(국내 1호), 소아 중증 환우들의 가족 쉼터 제공

** 가부키 증후군: ‘18년부터 국가관리대상으로 지정된 희귀질환으로, 특징적인 얼굴 모양 및 골격계 기형, 성장지연 등의 증상이 나타나는 유전질환

가부키 증후군 환우회는 2010년 설립되어 환자, 보호자 및 의료인 등 330명이 참여하는 커뮤니티를 운영하고 있으며, 공개강좌 및 상담 프로그램 운영, 환자 가족 간 정보 공유 등 정기적인 활동을 펼치고 있다.

임승관 질병관리청장은 "희귀질환은 질환의 다양성과 희소성으로 환자와 가족분들이 진단과 치료 과정에서 많은 어려움을 겪고 있다"며, "의료진들의 희귀질환 진료 현장의 의견부터 환우와 가족분들의 목소리까지 충분히 검토하여 보다 나은 환경에서 치료받고 생활하실 수 있도록 노력해 나가겠다"고 밝혔다.

또한 "향후 희귀질환 전문기관 지정을 확대하여 진료접근성을 향상시키고, 진단지원 사업대상을 늘려 조기진단을 통한 적기치료를 강화하는 등 희귀질환 환우와 가족분들에게 실질적으로 도움이 되는 정책 마련에 최선을 다하겠다"고 강조했다.