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염색체 이상 희귀질환 다운증후군

작성일2025-04-02
최종수정일2025-04-02
작성자대변인
연락처043-719-7782

염색체 이상 희귀질환 다운증후군 다운증후군 환자에게는 21번 염색체가 1개 더 있는 것으로 관찰됩니다. *희귀질환: 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환
다운증후군이란? 21번 염색체 이상으로 전형적인 얼굴 모양과 지능 저하를 보이며, 저혈압과 선천성 심장 기형 등이 관찰되고 면역체계가 약해 감염성 질환에 잘 감염됩니다.
다운증후군 발생원인 염색체 이상이 원인으로, 정상적으로 2개가 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하여 여러 증상이 발현됩니다.
다운증후군 주요 증상 - 특징적인 얼굴 모양 - 특징적인 손과 발 - 근육의 긴장 저하 - 심장 이상 짧고 덧살이 많은 특징적인 얼굴을 띄며, 선천성 심장기형과 지능 저하 및 행동 장애, 시력과 청력 이상* 등의 증상을 보입니다. *시력: 사시, 근시, 약시 등이 동반 청력: 선천성 및 후천성 청력 손실 등
다운증후군 진단방법 - 특징적 외모, 임상증상 - 유전자 검사 특징적인 외모와 임상증상을 통해 다운증후군을 의심할 수 있으며, 유전자검사를 통해 확진합니다.
다운증후군 치료 방법 [다학제적 진료] - 의학유전학 - 심장내과 - 혈액종양내과 - 안과 근본적인 치료법은 없습니다. 다만, 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하며, 이를 위해 다양한 분야* 의료진의 협력진료가 필요할 수 있습니다. *의학유전학, 심장내과, 혈액종양내과, 안과, 소아청소년과, 신경과 등
다운증후군 의료비 지원대상 및 신청방법 • 지원대상 저소득 희귀질환 건강보험 가입자* *기준 중위소득140% 미만 • 지원범위 산정특례 등 건강보험 적용 후 잔여 요양급여 본인 부담금 • 신청방법 ① 온라인 신청 질병관리청 '희귀질환 헬프라인' 누리집 접속 ② 방문 신청 주민등록지 관할 보건소 방문
더 다양한 희귀질환 정보는 희귀질환 헬프라인에서 확인하실 수 있습니다! 희귀질환 헬프라인 바로가기 https://helpline.kdca.go.kr 출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인, 국가건강정보포털 누리집

첨부

250401_염색체 이상 희귀질환, 다운증후군_패키지.zip

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