희귀난치성질환 헬프라인 소개
Helpline provides the information on genetic and rare diseases in Korea

질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 심혈관·희귀질환과             
박소연             

 
  질병의 관리와 지원 등의 보건의료정책 마련을 위해서는 대상 질환에 대한 이해, 즉 질병과 관련된 정보 확보가 우선되어야 한다. 최근 인터넷을 통해 많은 질환정보 의료정보가 널리 공유되고 있으나, 희귀난치성질환의 경우 질병의 희소성으로 인해 질병정보가 극히 제한적이어서 환자들이 정보를 얻기가 매우 힘들다. 이에 희귀질환에 대한 정부지원 또는 환자단체를 중심으로 전문적인 정보를 축적하고 공유하기 위한 사이트가 개발되어 운영되고 있다.
  유럽의 경우 1995년부터 프랑스 정부에서 지원하는 Orphanet(http://www.orpha.net)을 통해 희귀질환 및 그 치료법에 대한 정보 제공이 활발하게 이루어지기 시작하였는데, 현재 Orphanet은 희귀난치성질환 관련 연구, 전문의사들, 환자모임까지도 연결하는 포털사이트로 발전하여 유럽의 여러 국가 간의 파트너십을 형성하여 운영 중이다. 미국은 1983년 설립한 민간단체인 NORD(National Organization for Rare Diseases)가 주축이 되어 각 전문가들로부터 희귀질환에 대한 정보를 수집하여 온라인을 통해 정보를 제공하고 있는데 약 1,200여 개의 질병정보를 유료로 제공하고 있다.
  우리나라의 경우 몇몇 유전학클리닉에서 일부 희귀질환에 대한 정보를 제공하고 있었으나 그 질병의 수가 극히 제한적이고, 대부분 외국의 전문정보에 의존할 수밖에 없는 상황이었다. 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터에서는 희귀난치성질환에 대한 지원사업의 일환으로 질병 정보제공을 위해 2006년“희귀난치성질환 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr)”웹사이트를 구축하였다. 당시 NORD와의 협약을 통해 약 200여 개의 질병정보를 제공받아 번역하고 국내 전문가들의 감수를 거쳐 질병정보를 제공하기 시작하였다. 이후 매년 질병정보를 확대하고 수십 명의 국내 전문가들이 참여하여 질병정보를 수정·보완을 해 왔으며 온라인 상담서비스, 희귀난치성질환 교육자료 및 통계자료, 지역거점병원, 희귀난치성질환 전문병원 정보, 희귀난치성질환 환우회 등 관련사이트 정보를 제공하고 있다. 질병정보의 경우 2011년 현재 크론병, 모야모야병 등 718개의 질환에 대해 제공하고 있으나, 12월 말부터는 100개의 신규질환 정보를 추가하여 818개의 질환정보가 제공될 예정이다. 향후에도 지속적으로 제공 질환 정보를 확대해 나갈 계획이다. 질환 정보는 질환의 개요, 증상, 원인, 진단, 치료 등의 전체적 내용 뿐 아니라 의료비지원사업 대상질환 여부도 확인할 수 있으며, 미국 국립보건원(National Health Institute; NIH)의 임상시험 등록사이트인“ClinicalTrials.gov(http://www.clinicaltrials.gov)”와 연계하여 해당 질환에 대해 진행 중인 국내외 임상시험 정보도 확인할 수 있도록 하였다.
  2008년“희귀난치성질환자 의료비지원사업”이 보건복지부로부터 질병관리본부로 이관된 후에는 의료비지원사업에 대한 소개와 이와 관련하여 환자와 보호자, 일반 국민들의 의료비지원사업에 대한 개별적 궁금증을 온라인 상담을 통해 해결해 주는 서비스를 제공하고 있으며 2011년 현재 3,889건에 대한 온라인 상담을 수행하였다. 또한“희귀난치성질환 헬프라인”에서는 1,500여 개의 희귀난치성질환에 따른 전문병원 및 진료과에 대한 정보를 제공하고 있는데, 현재까지는 전문병원 등록 요청이나 병원협회 및 3차 병원 등의 자료 조사 등을 통해 정리된 내용으로만 구성되어 있어 향후 구체적인 전문병원 등록 기준 등을 마련하여 좀 더 정확한 정보를 환자에게 제공할 수 있도록 할 계획이다.
  이 외에도 희귀난치성질환에 대한 전문적인 지식을 환자와 보호자, 일반인들도 쉽게 이해할 수 있도록 매년 발간하고 있는 40여 종의 교육자료 또한 다운로드하여 받아볼 수 있도록 하고 있으며, 참여마당 게시판에 교육 자료를 요청할 경우 우편으로도 발송하는 서비스도 제공하고 있다.
  2011년부터는 시각장애인들도 헬프라인 웹사이트의 정보를 쉽게 이용할 수 있도록“희귀난치성질환자 의료비 지원사업”을 소개하는 내용에 대한 음성파일을 업로드 하였으며 추가로 장애인 웹접근성 향상을 위한 작업을 진행하고 있다.
  앞으로도“희귀난치성질환 헬프라인”은“한국인 유전질환 돌연변이 데이터베이스(http://kmd.kdca.go.kr)”및 희귀난치성질환 조기진단 지원 관련 정보 연계 등의 추진을 통해  단순히 일반인들을 위해 질환정보를 제공하는 웹사이트로만 그치는 것이 아니라 국내 희귀난치성질환과 관련된 정책 및 연구를 위한 전문 네트워크 구축의 핵심적인 역할을 할 수 있을 것으로 기대한다.