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희귀난치성질환 질병정보 컨텐츠 개발
  • 작성일2014-05-01
  • 최종수정일2014-05-07
  • 담당부서감염병감시과
  • 연락처043-719-7166
희귀난치성질환 질병정보 컨텐츠 개발
Providing of disease information contents in genetic and rare diseases


질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 심혈관·희귀질환과
최창기


Ⅰ. 들어가는 말


  희귀난치성질환(Rare and intractable disorder)이란 질환 발생빈도가 매우 낮아 의료산업 분야에서 관심이 적을 뿐 아니라 진단 할 수 있는 임상 전문가가 많지 않은 시장실패 영역이다. 질병의 대부분이 중증이면서 만성적인 경과를 보이고 있어 결과적으로 고액의 의료비 지출로 인해 가계의 사회·경제적 수준이 저하될 가능성이 큰 것으로 알려져 있다. 희귀난치성질환은 Rare disease 또는 Orphan disease라고 하는데 그 정의에 대해서, 미국에서는 유병률이 200,000명 이하인 질환으로 규정하고 있고, 유럽의 Orphanet(www.orpha.net)에서는 2,000명당 1명의 발병률을 기준으로 하고 있다. 

위에서 언급한 바와 같이 희귀질환의 경우 전문가 부족 및 민간의 관심부족으로 질병정보조차 얻기 어려운 경우가 많다. 미국의 경우 1983년에 National Organization for Rare disorders(NORD)라는 비영리단체가 조직되어 현재 1,200여개의 희귀난치성질환에 대한 정보를 제공하고 있으며, 유럽에서도 2002년 9월 희귀난치성질환의 공공 프로그램의 일환으로 Orphanet(www.orpha.net)이 창립되어 유럽 6개의 언어(영어, 프랑스어, 스페인어, 독일어, 이탈리아어, 포르투갈어, 네덜란드어)로 희귀난치성질환과 Orphan drug의 정보를 제공하면서, 희귀난치성질환의 진단, 치료, 관리, 홍보, 연구 등에 기여하고 있다. 국내에서는 2006년 국립보건연구원에서 헬프라인을 구축하여 희귀질환의 질병정보 등 관련 정보를 제공하고 있어 본 글은 이에 대해 소개하고자 한다.


Ⅱ. 몸말

질병정보 개발의 목적 및 필요성
  최근 인터넷의 확대로 손쉽게 의학정보를 찾아 볼 수 있고, 일반인의 관심도가 높은 질환에 대해서는 전문적인 지식을 제공하는 사이트가 많다. 그러나 희귀난치성질환의 경우 온라인상에서도 희귀난치성질환에 대한 정보가 제한적이며 특히, 논문 등 전문가들만 접근 가능한 경우가 많아서 의료인이 아닌 일반인의 경우 전문적이고 체계적인 질환에 대한 자료를 얻기 어려운 실정이다. 이에 질병관리본부(국립보건연구원)에서는 희귀난치성질환 환자에 대한 적극적인 지원과 부족한 질환정보의 체계적이고 전문적인 제공을 위하여 2006년 희귀난치성질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)을 구축하여 희귀질환에 대한 정보를 비롯하여 질환별, 지역별 전문병원에 대한 정보, 의료비 지원사업 안내, 진단지원사업 안내, 온라인 상담 서비스, 희귀난치성질환 교육자료, 희귀난치성질환 환우회 정보 등을 제공함으로써 희귀난치성질환 환자 및 가족들에게 도움을 주고 있다(Figure 1). 

희귀질환의 진단, 치료기술의 발달로 질환정보의 변화가 많아 헬프라인 홈페이지에서 제공하고 있는 기존의 정보를 최신정보로 수정·보완하고, 국내에 보고되는 희귀질환 중 새로운 질환을 추가, 선정하여 질환정보를 전문적·체계적으로 수집, 정리 및 제공하는 것이 지속적으로 필요하다. 또한 이해하기 어려운 의학적 용어들을 풀이하여 환자 및 일반인들에게 희귀난치성질환정보를 보다 쉽고 정확하게 질환정보를 제공하고자 하였다.

정보수집방법
  헬프라인 개발 당시에는 각 학회의 의견수렴 등을 통해 전문가들이 필요하다는 질병에 대해서 우선적으로 질병정보 콘텐츠 개발을 시작하였다. 그러나 1,000여개 이상에 대한 정보를 제공하고 있는 현재에는 전문가뿐만 아니라 환자 등 민간에서 정보제공을 요청하는 질환을 중심으로 신규대상 질환을 선정하고 있다. 신규질환은 현재 등록되어 있는 질환을 제외하고 기존의 질환정보 리스트에 없는 질환 가운데 국내 발병빈도와 중증도를 고려하여 각 분야별 학회와 전문가 검토 및 협의 등을 통해 우선적으로 정보제공이 필요한 대상 질환을 선정하는데, 환우회 또는 헬프라인으로 질환정보 등록 요청이 있는 질환을 우선적으로 포함하도록 하였다. 질병정보 정리에는 국외 정보로써 온라인 사이트인 NORD, OMIM, Orphanet 등을 참고하고, 최신 문헌과 신약 정보를 수집할 뿐만 아니라, 가급적 국내 보고와 논문을 인용하여 국내현실을 반영할 수 있도록 하고 있다. 그리고 필요시 국내·외의 실제 증례 사진 및 그림을 첨부하였다. 일차적으로 국내·외의 문헌과 온라인 사이트를 통해 수집, 정리된 정보는 각 분야의 전문가 교수가 감수를 하여 신뢰성 있는 내용을 수록하고자 하였다. 각 질환명은 한국표준질병-사인분류의 상병코드(KCD-6)를 기재하였으며, 정확한 해당 코드가 없을 경우 국제질병분류(ICD-10) 권고 및 전문가 교수의 의견에 따라 가장 근접한 상병코드를 채택하였다.

성과
  2006년 헬프라인 홈페이지 구축 이후, 희귀질환 전문가들의 감수를 거쳐 2014년 4월 현재까지 매년 신규질환 등록 및 기존질환의 정보를 수정․보완하여, 2014년 4월 현재 총 1,031개의 질환정보를 제공하고 있으며 한국표준질병사인 분류별로 제공되는 질병정보의 수는 표 1과 같다(Table 1).
  제공되는 질환정보는 관련 질환명, 영향부위, 증상, 원인, 진단, 치료, 산정특례코드, 의료비지원 여부 등으로 구분되며, 그 요약 예시는 그림 2와 같다(Figure 2). 또한 정보가 제공되는 질환은 KCD-6 및 ICD-10 코드에 따라 각 질환별 그리고 의료비지원 등으로 세분화되어 있어, 자료 수집 및 검색이 용이 하도록 하였다. 

또한 600개의 질환정보는 2010년에 시작된 국가건강정보포털 사업과 연계하여 의학회 전문가들의 검토를 거쳐 정보를 업데이트 하였을 뿐 아니라 일반인들이 더 쉽게 질환정보를 이해 할 수 있도록 쉬운용어, 동영상 및 그림설명 등이 추가되어 헬프라인에 반영하였다. 그리고 질환정보는 대한의사협회 의학용어집 및 각 전문학회에서 개발된 용어집 등을 참조하여 한글용어를 사용하여 일반인들의 질병정보 이해를 돕도록 노력하였다. 

장점 및 향후 개선방향
  헬프라인의 희귀난치성질환에 대한 정보는 정확하고 상세한 최근 정보를 가진 전문자료와 문헌을 인용하여 관련분야 전문가의 원고 작성을 통해 이루어졌기 때문에 정확하고 전문화된 의학지식을 제공한다. 정리된 질환 정보는 주요정보, 세부정보로 나누어져 세부정보는 개요, 증상, 원인, 진단, 치료로 각각 정리되어, 미국의 NORD, 유럽의 Orphanet에 수록된 자료 등과 비교하더라도 정보의 질에 있어서는 뒤지지 않는다. 한편, NORD는 1,200여개, Orphanet은 3,500여개 질환의 정보를 제공하고 있으므로, 우리나라의 희귀난치성질환 정보에서도 더 많은 질환정보의 제공이 필요하다 할 수 있겠다. 희귀난치성질환의 추가등록 시 희귀난치성질환의 정의에 합당한 질환이 포함되도록 하여야 할 것이고, 의학이 발전함에 따라 질환의 원인이 규명되고 진단과 치료방법이 계속 발전되고 있으므로, 기존 등록된 질환의 경우에도 정기적으로 정보를 수정·보완하여 보다 정확한 정보를 지속적으로 제공하는 것이 중요할 것이다.


Ⅲ. 맺는말

  희귀난치성질환 정보에 쉽게 접근하여 필요한 정보를 얻을 수 있다면 적절한 진료를 통해 조기 진단이 가능할 것이고, 조기에 치료를 시작함으로써 장애율과 사망률을 감소시켜 환자와 가족이 질환으로 겪는 고통과 경제적 부담이 경감되고 국가적으로도 의료비의 절감 효과가 있을 것이다. 또한 전문 의료인은 물론 환자와 가족들에게 희귀난치성질환에 대한 이해도를 높이고, 정확한 진단과 치료, 재활 등의 희귀난치성질환에 대한 의료 서비스의 질을 향상시킬 것으로 기대할 수 있다. 

헬프라인의 질환정보는 사회경제적, 의학적으로 소외된 희귀난치성질환에 대해 자료와 정보를 제공함으로써, 사회적 관심을 유도할 수 있고 희귀난치성질환을 위한 보건정책과 정책지원사업에 도움이 될 것으로 기대한다. 접근성이 용이하게 제공된 이러한 정보들은 환자와 가족뿐만 아니라 희귀난치성질환에 대한 경험이 많지 않은 의료인에게도 조기 진단과 치료의 유용한 수단이 될 수 있을 것으로 기대한다.


Ⅳ. 참고문헌

1. 김종원. 2013. 희귀난치성질환 질병정보 콘텐츠 개발, 삼성서울병원. 보건복지부.
2. 희귀난치성질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)
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