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작성일2022-07-04
최종검토일2024-03-28
담당부서신종감염병대응과
연락처043-719-9137

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유전자의 변이로 발생하는 유전성 신장병 지텔만 증후군

작성일2023-03-22
최종수정일2023-03-22
작성자희귀질환관리과
연락처043-719-8783

유전자의 변이로 발생하는 유전성 신장병 지텔만 증후군

지텔만 증후군은 신장이 나트륨, 염소, 칼륨, 마그네슘과 같은 전해질을 재흡수하지 못해 생기는 유전성 신장 질환입니다. 저칼륨혈증, 대사성 알카리증, 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배성 감소, 고마그네슘뇨증을 특징으로 하며 ㅅ강염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

원인은 16번 염색체 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 원위세뇨과 NA-CI 공동운반체의 기능 소실에 기인하며, 이로 인해 전해질 및 수분대사, 산염기 대사에 있어서 항상성이 소실됩니다. 대개의 경우 증상이 없으며 드물게 복통, 구토, 설사, 발열 등의 급성 질환 발생 시, 칼륨부족으로 인한 근육 경련, 마그네슘 결핍에 의하 쇠약감 등의 증상이 일시적으로 오기도 합니다. 염분 소실에 따라 심한 피로감과 함게 저혈압 증상이 있는 경우도 있습니다. 대로는 고협압이 발생하기도 합니다.

진단은 증상, 이학적 소견, 혈액과 소변의 전해질 검사를 통해 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 고마그네슘뇨증, 저칼슘뇨증을 증명하는 것입니다. 보통 청소년기나 성인에서 혈액 검사상 저칼륨혈증과 저마그네슘혈증으로 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 치료 및 관리는 어떻게 하나요? 지텔만 증후군의 장기 예후는 비교적 좋습니다. 신기능 저하나 성장 지연은 거의 없으나, 혈액의 칼륨과 마그네슘 저하로 인한 증상 예방을 위해 칼륨과 마그네슘 투여가 장기간 혹은 일생 동안 필요합니다. 희귀질환 정보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인을 검색하세요. https://helpline.kdca.go.kr/

첨부

희귀질환지정 신청_지텔만 증후군_카드뉴스.zip

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