국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 통계 공표

- 희귀질환자 통계 연보 공표 일정 조정하여 발간 -

□ 질병관리청(청장 백경란)은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)*’를 공표한다고 밝혔다.

   * ‘2020 희귀질환자 통계 연보’에 ’20년도 사망·진료이용통계를 포함하여 공표함.

<변경승인에 따른 희귀질환자 통계 연보 발간 일정>                               

 ○ 질병관리청은 「희귀질환관리법」에 근거하여 국가 관리 희귀질환* 환자 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔다.

   * 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로희귀질환 전문위원회·관리위원회의 심의를 거쳐 질병관리청장이 지정·공고

 ○ 국내 희귀질환자 현황을 제시하는 국가 작성 통계인 희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간되고 있다.

  - 희귀질환자 통계 연보는 유관기관으로부터 행정자료를 수집하여 작성되는 가공 통계로, 

  - 자료 수집 시기가 자료원*별로 상이하여 동일 연도의 발생, 사망 및 진료이용에 대한 통계 공표 일정이 달라서 이용자의 혼동을 초래하였다.

    * 국민건강보험공단, 한국사회보장정보원, 행정안전부, 통계청, 건강보험심사평가원

 ○ 이에 연도가 동일한 발생, 사망 및 진료 이용 통계는 하나의 연보에 포함될 수 있도록 공표 일정을 조정*하여, 이번 통계 연보부터 적용하였다.

  - 따라서 이번 연보는 작년에 공표한 2020년 한 해 동안의 희귀질환자 발생 정보를 최신화*하였고 2020년 발생자의 당해 연도 사망 및 진료 이용 관련 정보를 수록하였다.

    * ‘2020 희귀질환자 통계 연보’에서의 전체 희귀질환 발생자는 52,069명이었으나, 자료 입수 시기에 따른 추가에 따른 변경으로 최종 발생자 수는 52,310명임.

□ 연보의 주요 내용은 다음과 같다.

 ○ (발생통계) 희귀질환 산정특례1) 등록자료를 수집하여 작성하였으며, 2020년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수2)는 총 52,310명이었다.

  - 그 중, 극희귀질환3)은 1,767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환4)은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 50,455명(96.4%)이었다.

1) 산정특례: ⌜본인일부부담금 산정특례에 관한 기준⌟ 및 ⌜의료급여 수가의 기준 및 일반기준⌟에 근거하여 희귀질환자가 부담하는 요양급여 총액에 대하여 본인 부담률을 경감하거나 면제하는 제도

2) 발생자 수: 통계 작성 기준년도 기간(매년 1월 1일~12월 31일) 동안 희귀질환 산정특례에 신규로 등록한 환자의 수

3) 극희귀질환: 국내 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환

4) 기타 염색체 이상질환: 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)으로 별도의 질병분류코드 또는 질환명이 없지만, 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환

<‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)’ 주요 내용(1)> 

 ※ 참고 : [붙임1] ‘2020 희귀질환자 통계 연보’ 주요 내용 

  - 발생자 성별로는 남자는 25,353(48.5%), 여자는 26,957명(51.5%)이었다.

  - 발생자 수가 200명 초과인 질환은 1,014개 질환* 중 총 50개 질환으로 40,149명의 환자가 발생하였다(76.8%). 

  - 그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,078명)로 나타났으며, 권역별로는 서울‧인천 등록자 수가 10,427명으로 가장 많았고, 경기(10,365명), 영남(9,978명)이 뒤를 이어, 세 권역이 76.6%를 차지하였다.

    * 2020년 1월 1일 기준, 희귀질환 산정특례 대상질환

    ※ 참고 : [붙임2] 2020년 발생통계 대상 희귀질환 지정 공고 목록(1,014개) 및     [붙임3] 발생자 수 200명 초과 질환 목록(50개)

 ○ (사망통계) 통계청에서 작성한 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출하였다.

  - 2020년 희귀질환 발생자 수 52,310명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,662명이었고, 이 중 65세 이상은 1,219명(73.3%)이었다.

< ‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)’ 주요 내용(2)>

○ (진료 이용 통계) 2020년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 신규 등록 이후 3개월 동안의 진료 이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성하였다.

  - 진료 실인원은 총 48,155명이었으며, 1인당 평균 총진료비*는 310만 원, 그 중 환자 본인부담금**은 34만 원으로 나타났다.

     * 진료비 : 요양기관(의료기관)에서 청구한 진료비에 대해 심사 결정된 총 진료비로 급여비와 환자 본인부담금을 합한 금액(비급여 제외)

    ** 심사 결정된 총 진료비 중 환자가 요양기관에 납부한 총액

< ‘2020 희귀질환자 통계 연보(2)’ 주요 내용(3)>

□ 질병관리청 백경란 청장은 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”라고 전하며, 

 ○ “통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영하여 수집 자료를 확대하고 통계 연보를 개선하여 통계의 유용성을 높이기 위한 노력을 지속해 나갈 것이다”라고 말했다.

□ 본 연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집*에서 확인할 수 있으며 내려받기도 가능하다.

   * 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집 바로가기 안내 : https://www.helpline.kdca.go.kr

<붙임>  1. 「2020 희귀질환자 통계 연보(2)」 주요 내용

          2. 「2020 희귀질환자 통계 연보(2)」 대상 희귀질환 목록(1,014개)

          3. 「2020 희귀질환자 통계 연보(2)」 발생자 수 200명 초과 질환(50개)