유전체 분석으로 병인성 유전변이 조기발견 가능

- 전장유전체 염기서열 분석으로 일반인에서도 3.75% 빈도로 병인성 유전변이 확인  

- 질병 발생 이전에 심혈관질환, 유전성 암 진단과 예방적 치료 가능 

  질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여한 대상자들에게서 병인성 유전변이 빈도를 분석하여 전문학술지에 발표하였다.(9.20.) 

  유전체 분석이 본래 목적은 아니였으나, 유전질환이 우연히 발견되는 경우 이차발견*이라고 하며, 전장유전체를 활용한 분석이 증가하면서 질병 발생 전에 조기진단이 가능해졌다.  

  * 이차발견(Secondary Findings, SF) : 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만, 전문가의 권고에 따라 적극적으로 탐색하여 발견한 질환 관련 변이를 의미한다.

  미국의학유전학회는 이차발견에 대해서 임상지침을 제시하고 있으나, 아직 국내에서는 관련 빈도 등 정보가 부족하다. 

  연구진은 7천 명 이상의 한국인을 대상으로 분석한 결과, 3.75%에서 이차발견에 해당하는 병인성 유전변이를 확인하였다. 이 중, 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지하였다. 

  이번 연구 결과*는 인간유전체 분야 세계적인 학술지 「인간 유전학 (Human Genetics)」에 9월 온라인판에 게재되었다. (붙임 참고)

  * 논문명: Frequency of actionable secondary findings in 7,472 Korean genomes derived from the National Project of Bio Big Data pilot study

  본 결과는 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용될 수 있다. 

  더불어, 국립보건연구원에서는 임상의, 임상유전학자 및 법윤리 전문가로 구성된 전문가들과 함께 유전체 염기서열 분석에서 발견되는 이차발견의 임상지침 권고안을 개발하였고, 나아가 한국인에서 이차발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상지침 개발을 추진 중에 있다. 

  박현영 국립보건연구원장은 “개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해지면서 예방적 치료가 가능한 유전성 질환에 대한 조기진단 및 유전상담, 그리고 이에 따른 관리가 필요하다”고 밝혔다.

<붙임>  1. 연구 성과 및 주요 내용

           2. 주요 용어 설명