contents area
공무국외여행보고서
detail content area
공무국외여행보고서(제66회 ASHG 학회참석)
- 작성일2016-11-23
- 최종수정일2016-11-23
- 담당부서형질연구과
- 연락처043-719-8887
1) 목적: 미국 유전체학회 참석 및 연구결과 발표
2) 기간: 2016. 10. 17 (월) ~ 2016. 10. 24 (월) (6박 8일)
3) 대상국가 및 방문기관: 캐나다 (밴쿠버)
4) 주요활동내용
- 대규모 코호트, 등록시스템을 기반으로 유전체정보를 확립하여 유전체 연구의 필요함.연구결과들로부터 인간질병의 원인에 대한
통찰력을 얻을 수 있고 진단과 치료방법을 개선할 수 있는 발판이 될 것으로 기대함
- EHR을 이용하여 clinical laboratory trait과 연관된 LOF variant를 분석한 결과 PCSK9 유전자 상의 변이를 발굴하였고
Hematcrit과 hemoglobin과 연관된 EGLN1 유전자를 발굴하였음
- 유전체연구의 선도에 있는 국가들은 자국의 특유의 원인유전변이를 발굴하기 위한 자국인 기반의 칩을 제작하고 생산하고 있음
(예; UK Biobank array, Japonica array).
국내도 한국인칩을 생산하여 35,000명 확보 하고 있으며 55,000명을 확보하기 위해 수행중임. 이러한 데이터를 통합하여 공동연구를
추진할수 있도록 기반을 마련하고자 함
2) 기간: 2016. 10. 17 (월) ~ 2016. 10. 24 (월) (6박 8일)
3) 대상국가 및 방문기관: 캐나다 (밴쿠버)
4) 주요활동내용
- 대규모 코호트, 등록시스템을 기반으로 유전체정보를 확립하여 유전체 연구의 필요함.연구결과들로부터 인간질병의 원인에 대한
통찰력을 얻을 수 있고 진단과 치료방법을 개선할 수 있는 발판이 될 것으로 기대함
- EHR을 이용하여 clinical laboratory trait과 연관된 LOF variant를 분석한 결과 PCSK9 유전자 상의 변이를 발굴하였고
Hematcrit과 hemoglobin과 연관된 EGLN1 유전자를 발굴하였음
- 유전체연구의 선도에 있는 국가들은 자국의 특유의 원인유전변이를 발굴하기 위한 자국인 기반의 칩을 제작하고 생산하고 있음
(예; UK Biobank array, Japonica array).
국내도 한국인칩을 생산하여 35,000명 확보 하고 있으며 55,000명을 확보하기 위해 수행중임. 이러한 데이터를 통합하여 공동연구를
추진할수 있도록 기반을 마련하고자 함
본 공공저작물은 공공누리 "출처표시+상업적이용금지+변경금지" 조건에 따라 이용할 수 있습니다.