● Genome-Wide Association Study and Network Analysis of Metabolic Syndrome in Korean
   - 발표일시: 12월 15일 (월), 오후 16:40 - 17:40
   - 발표장소: Poster Room 2

대사증후군 (Metabolic syndrome, METs)은 심혈관 질환이나 당뇨병의 발병 위험을 높일 수 있어서 혈당이나 지질 지표의 관리가 필요한 상태이다.
본 연구에서는 안산안성 지역 코호트에서 2600명의 대사증후군 환자와 6000명의 정상인을 이용하여 전장유전체상관성 분석을 수행하였다.
가장유의성이 높은 유전자는 지질 분해효소유전자인 LPL과 지질 합성효소인 APOA5 유전자에 근접한 SNP 들이었고, 기능유전변이 분석과 네트워크 분석을 통해서 LPL 및 APOA5 유전자의 분자적인 작용 네트워크에 함께 존재하는 새로운 유전자들을 발굴 할 수 있었다.
최종적으로 6개의 eQTL-SNP와 2개의 아미노산 코딩을 바꾸는 유전변이를 새롭개 발굴 하였다.

● eQTL SNPs and metabolic traits in Koreans
   - 발표일시: 12월 16일 (화), 오후 16:40 - 17:40
   - 발표장소: Poster Room 3

지금까지 전장유전체상관성 분석 (Genome-wide association study, GWAS)들은 가장 유의성이 높은 단염기다형변이 (SNP)에 근접하게 위치하는 유전자를 해당 표현형에 대한 후보 유전자로 생각하였다. 그러나, SNP와 후보유전자 간의 관련성은 많이 연구되지 않았다.
총 2만 6천개의 eQTL-SNP들을 분석에 이용하였고, 두 코호트 (안성, 안산)에서 동일하게 유의성을 보이는 SNP들을 발굴할 수 있었다. eQTL-SNP의 유전적인 중요성을 보완하기 위해서 eQTL-SNP들 만으로 설명할 수 있는 표현형의 비율을 구하였는데, 분석대상이 되었던 대부분의 표현형에서 eQTL-SNP는 높은 유전적인 설명력을 가지는 것을 확인할 수 있었다.
본 연구의 최종 결과로 14개의 eQTL-SNP들이 한국인 대사형질에 영향을 미치는 것을 확인할 수 있었다.