「제8회 희귀질환 극복의 날」 기념식 및 국제 심포지엄 개최

-  「 제8회 희귀질환 극복의 날」 기념식을 통한 희귀질환에 대한 대국민 인식 개선 및 환자·가족의 희귀질환 극복 의지 고취

- 국내외 희귀질환 정책 현황을 공유하고 연구 성과를 발표하는 희귀질환 국제심포지엄을 통해 향후 발전 방안 모색 위한 논의의 장 마련

  질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환에 대한 대국민 인식을 개선하고 환자와 가족의 질병 극복 의지를 고취하기 위해 63컨벤션센터(서울시 소재)에서 「제8회 희귀질환 극복의 날」 기념행사를 개최한다.

  「희귀질환 극복의 날」은 희귀질환관리법 개정(2023.6.13.)*에 따라 올해부터 「세계 희귀질환의 날」(매년 2월 마지막 날)에 맞추어 기념하게 되었다.

  * ｢희귀질환관리법｣ 제4조 제1항 : 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방·치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위하여 매년 2월의 마지막 날을 희귀질환 극복의 날로 정함.

  행사는 1부 「제8회 희귀질환 극복의 날 기념식」과 2부 「국제 심포지엄」으로 구성되며, 1부 기념식은 온라인으로 실시간 영상을 송출하여 국민들의 희귀질환에 대한 이해를 높이도록 제공된다.

  또한 1부 「제8회 희귀질환 극복의 날 기념식」에서는 지역 사회에 아낌없는 나눔과 봉사를 실천한 이병길 환우와 희귀질환 재활치료에 공헌한 강성웅 교수(연세대학교 의과대학) 등 10인의 표창 대상자(붙임 2 참고)에 대해 질병관리청장 표창이 수여된다. 이어서 희귀질환 환우회를 소개하고 활동내용을 나누는 자리를 통해 환자와 가족을 위한 공감의 장이 마련된다.

  2부 「국제심포지엄」 PART 1에서는 이지원 과장(질병관리청 희귀질환관리과)이 한국 희귀질환 정책에 대하여 발표하고, 울리케 슈베르트페거(Ulrike Schwerdtfeger) 담당관이  세계보건기구(WHO) 희귀질환 연구 및 정책에 대하여 소개한다.

  PART 2에서는 박현영 원장(질병관리청 국립보건연구원)의 희귀질환 연구 현황 및 전망에 대한 기조 강연을 시작으로 데이비드 빅(David Bick) 교수의 신생아 10만 명의 전장유전체분석*에 대한 연구 발표와 이범희 교수(서울아산병원)의 약물 재발견을 통한 희귀질환 치료 연구 발표가 차례로 이어진다. 

  * 전장유전체분석 (whole genome sequencing): 유전체 전체를 살펴볼 수 있는 기법으로, 질환 및 약물 반응성에 대한 유전적 요인을 총체적으로 연구할 수 있음. 

  한편, 질병관리청은 작년 12월 희귀질환관리법 개정을 추진하여 희귀질환자 의료비 지원사업 대상자에 대한 국가와 지자체, 국민건강보험공단 간 재원분담체계 개편을 통해 안정적 사업 운영과 지원 확대 기반을 마련하였다. 

  이를 계기로 올해부터 의료비 지원 대상질환을 추가(1,165개→1,248개, +83개)하였으며, 처방·급여적용을 받기 어려운 특수식 지원대상 질환을 추가(28→37개, +9개)하고 당원병 환아의 옥수수 전분을 지원하는 사업을 신설하였다. 또한, 올해 권역별 희귀질환 전문기관을 지정(17개소)하는 등 거주지 중심 희귀질환 진료지원체계 강화를 위해 다양한 사업을 추진 중이다. 

  지영미 질병관리청장은 “올해에도 환자와 가족의 삶의 질 향상을 위한 사업을 더욱 확대해 나가고 있으며, 앞으로도 다양한 소통의 장을 열고 서로 격려하며 희귀질환 극복에 기여할 수 있도록 노력할 것”이라고 밝혔다.

<붙임>  1.「제8회 희귀질환 극복의 날」행사 개요

2.「제8회 희귀질환 극복의 날」포상자 명단

  3. 권역별 희귀질환 전문기관, 제1기(2024∼2026)

  4. 희귀질환자 의료비지원 사업 개요

  5. 2024년 희귀질환자 의료비지원사업 주요 확대 내용