한국인 맞춤형 심혈관질환 예측 기술 개발, 새로운 예방의 시대를 열다

- 한국인 약 8천 명 17년간 장기 추적 통해 심혈관질환 위험도 예측 기술 개발

- 임상 및 유전적 정보를 분석해 심혈관질환 발생 위험도가 5배 높은 심혈관질환 고위험군 선별

  질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 기존에 임상진단을 위해 활용되고 있는 심혈관질환 위험도 예측 방법을 개선하여, 새로운 한국인 맞춤형 심혈관질환 위험도 예측 연구 결과를 전문 학술지(Frontiers in Genetics)에 발표하였다.

  전 세계 10대 주요 사망 원인 중 하나인 심혈관질환은 태어나면서부터 갖는 유전 요인과 나이, 흡연, 생활습관 등 다양한 환경 요인의 복합적인 상호작용으로 발병되는 질환으로 알려져 있다.

  * 유전요인 : 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인

  미국심장학회*에서는 임상 정보를 이용하여 심혈관질환의 10년 내 발병 위험 예측 도구**를 개발한 바 있으며, 이를 통해 고위험군(10-year risk 7.5% 이상)인 경우 약물 제안 및 생활습관 개선 등 선제 예방을 하도록 권고하고 있다.

  * 미국심장학회(American College of Cardiology, American Heart Association)

 ** Pooled Cohort Equation(PCE) : 연령, 성별, 인종, 흡연여부, 혈압, 고혈압/당뇨 여부, 고밀도지단백질 콜레스테롤 등 임상 정보를 이용하여 심혈관질환 10년 이내 발병 위험도(10-year risk)를 예측하는 방법

  국립보건연구원은 한국인유전체역학조사사업 중 지역사회 코호트 7,612명을 대상으로 임상 자료와 유전 정보 및 17년간 추적 조사 결과를 분석하여 심혈관질환 발생 위험도를 종합적으로 평가하였다. 

  임상 자료만 활용하여 계산한 임상 위험도* 기준으로 고위험군**인 사람들은 일반인에 비해서 심혈관질환 발병이 3.6배 많았다. 그러나, 임상 위험도가 낮은 사람들이라도 유전적 위험도가 높은 경우에는 약 1.5배까지 심혈관질환 발병이 증가하였다. 

  * 임상위험도는 Pooled Cohort Equation(PCE)을 활용하여 계산함. 연령, 성별, 인종, 흡연여부, 혈압, 고혈압/당뇨 여부, 고밀도지단백질 콜레스테롤 등 임상 정보 기반 심혈관질환 10년 이내 발병 위험도(10-year risk)를 계산함. [붙임 1] 

 ** 고위험군: 임상 위험도는 심혈관질환 발생 위험이 7.5% 이상인 경우, 유전적 위험도는 전체 대상자 중에서 상위 20% 이상으로 높은 경우를 고위험군으로 분류

  특히 임상 위험도가 높은 사람들 중에서 유전적 위험도*가 동시에 높은 사람들은 심혈관질환 발병이 3.6배에서 5배로 증가했다.

  * 유전적 위험도 : 질환에 관련된 유전요인을 합하여 각 개인의 유전적인 위험도를 점수화한 수치

  기존의 선행 연구들이 비교적 단기간의 추적조사 결과를 활용한 반면, 본 연구는 17년의 추적 정보를 활용하였으며 임상위험도에 유전정보를 통합하여 예측하였을 때 심혈관질환 예측 정확도를 높일 수 있었다는 점에서 의미가 크다.

  박현영 국립보건연구원 원장은 “기술발전에 힘입어 개인의 유전체정보를 손쉽게 얻을 수 있는 시대가 다가오고 있어, 향후 빅데이터를 기반으로 심혈관질환을 비롯한 많은 만성질환의 조기 진단 및 맞춤형 치료가 가능할 것으로 기대된다.”고 밝혔다.

<붙임>  연구성과 주요내용 설명