개요

사업목적

• 희귀질환자 지원
• 희귀질환 연구 기획 및 연구 기반 구축

사업 내용

희귀질환자 지원 사업

• 저소득층을 위한 의료비지원사업
• 유전자진단지원 사업
• 등록통계사업
• 지역거점병원 및 희귀질환자 쉼터 운영 지원
• 희귀질환 질병정보 제공
• 온라인 상담 및 관련 자료 제공
  자세한 내용은 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr/)

희귀질환 연구 인프라 구축

• 희귀질환 임상연구네트워크 구축
• 미진단 희귀질환 진단 연구
• 희귀질환 임상역학 연구 및 임상-유전체 정보 분석 연계 연구
• 국제협력 연구