정밀의료와 국가전략 육성 프로젝트

“정밀의료”는 미국 오바마 대통령이 2015년 2월 정밀의료 이니셔티브(Precision Medicine Initiative)를 구축하고, 매년 2.15억 달러(약 2,370억 원)를 투자한다는 계획을 발표하면서 주목받기 시작하였다.
 우리나라는 빠르게 고령화가 진행되면서 만성질환 환자가 증가하고 있기 때문에, 국민 건강을 증진시키고 의료비 지출을 줄일 수 있는 보건의료산업에 첨단기술을 적용이 절실히 필요하게 되었다. 이에 따라 2016년 8월 10일 개최된 “제2차 과학기술전략회의” 에서 9개 국가전략 프로젝트 중 국민 행복과 삶의 질 향상을 위해 정밀의료 기반 구축이 선정되었다. 정밀의료를 국가 차원에서 전략적으로 육성할 분야로 선정하고 과감한 투자, 민간기업과 협업, 규제 혁파를 통해 빠른 속도로 차세대 성장동력으로 육성시킬 계획이다.

정밀의료란?

유전체 정보, 진료·임상 정보, 생활습관 정보를 통합 분석하여 환자 특성에 맞는 적합한(맞춤형) 의료서비스를 제공하는 것

지금까지의 질병 치료는 A 질병을 가진 모든 사람에게 대하여 B 약을 처방하는 방법으로 진행되었다. 그러나 같은 질병을 가진 사람들에게 같은 약을 처방하여도 어떤 사람은 치료가 잘 되는 반면 어떤 사람은 전혀 반응이 없거나 도리어 심각한 부작용을 겪는 경우도 있었다. 그 이유는 같은 질병이라고 할지라도 질병의 원인이 다르거나 개인이 가진 유전적 특성 등이 다르기 때문이었다. 따라서 정밀의료는 각 환자의 유전, 임상, 생활습관 등 여러 가지 정보를 함께 고려하여 정확하게 진료하고 개별 환자에게 가장 알맞은 치료법을 선택하여 제공할 수 있도록 하는 것이다.
또한 질병이 걸리기 전에 사전 예방을 위해서도 모든 사람들에게 단순히 “만성 질환을 예방하기 위하여 운동을 열심히 해야 한다”는 단순한 메시지를 전달하는 것이 아니라 개인별로 어떤 방법의 운동, 식생활 개선은 구체적으로 어떻게 해야 하는지 제시해 준다. 더 나아가 개인별로 어떤 질환에 걸릴 유전 요인을 가지고 있음을 알려줌으로 개인별 건강관리를 유도하여 건강한 삶을 지속할 수 있게 도와준다. 

정밀의료 기대효과

정밀의료에 유전체 연구가 필요한 이유

각자 고유의 생김새를 가진 것처럼 사람마다 질병 발생을 높이거나 낮추는 유전요인을 가지고 있다. 동일한 식습관과 생활습관을 갖고 있더라도 질환을 유발할 유전요인을 갖고 있다면 질환이 발생할 확률이 높아진다. 이와 같이 건강과 관련된 개인별 특성은 유전정보 분석을 통해 확인할 수 있다. 또 각자의 유전정보를 분석하여 질병을 일으키는 유전정보를 갖고 있는지를 파악하면 질병의 발생 위험도를 예측하는데  정확성을 크게 높일 수 있다.

정밀의료 실현을 위한 질병관리본부의 사업

정밀의료를 현실화시키기 위해 질병관리본부는 2000년대 초부터 다양한 유전체 연구를 수행하여 한국인 특이적으로 자주 발생하는 질환과 유전적 특징과의 상관관계 등을 밝히고 있다.

한국인 유전체 역학조사 사업 [바로가기]

• 24만 명 코호트 구축 및 만성질환 원인 연구
  2001년부터 40세 이상인 한국인 중 자발적인 연구 참여 신청을 받아 오랜 기간 동안 각종 설문조사와 건강검진조사 등을 추적 조사를 통해 정기적으로 건강상태를 확인함으로써 위험요인들과 질병발생 간의 연관성을 밝혀내고 있다.

한국인 유전체 사업 [바로가기]

•  한국인 유전체칩 제작
  유전체칩이란 동전 크기보다 약 10배 정도 작은 크기로 제작된 반도체 칩으로 하나의 반도체칩에는 수십 만 개 이상의 유전변이 정보 확인이 가능하다. 이러한 유전체칩을 이용하여 질병의 유전요인을 발굴함으로써 질병예방·예측 및 미래유전체의학 조기실현 기반 마련이 가능하다. 한국인칩은 한국인에서 흔히 발생하는 당뇨, 고혈압, 비만, 고지혈증 등 만성질환의 유전적 요인 규명을 목적으로 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 연구 플랫폼이다. 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만개 이상으로 구성되어 있다.
• 한국인 참조유전체 데이터베이스 공개
  http://152.99.75.168/KRGDB/
  사람은 30억 개의 유전정보를 가지고 있다. 이런 유전정보는 인종별로 차이가 존재하여 한국인 고유의 유전정보를 얻기 위해서 전유전체 정보를 생산하여 한국인 고유의 유전정보에 대한 데이터베이스를 공개하고 있다. 이 정보는 특정 유전정보가 한국인 특이적인 질환의 빈도나 약물의 민감도에 대한 연구의 기반이 된다.

한국인체자원은행사업 [바로가기]

• 국립중앙인체자원은행 및 전국 단위은행 네트워크에서 71만 명분의 인체자원 확보
  사람의 혈액, 조직, DNA 등 인체유래물 및 관련 임상정보, 유전정보는 미래 보건의료 발전에 기여하는 훌륭한 연구자원이 된다. 우리나라도 일찍이 보건의료 연구자원 확보의 중요성을 인식하고 한국인체자원은행사업을 추진하고 있다. 질병관리본부 국립중앙인체자원은행(이하 중앙은행)을 중심으로 민간의 17개 인체자원단위은행(이하 단위은행)이 네트워크(Korea Biobank Network, KBN)를 구축하고, 양질의 인체자원 확보 및 연구지원을 위해 지속적으로 노력하고 있다. 

• 인체자원 및 역학·유전정보 분양 성과
  2015년 12월 기준, 71만 명분(중앙은행 38만 명분, 단위은행 33만 명분)의 인체자원을 확보하였고, 실물자원 556,190 바이알 및 역학·유전정보 각 285건, 266건을 총 1,555개 연구과제에 지원하였다. 이는 다시 우수한 연구결과로 이어져 총 629개 논문 발표와 23개 특허 등록이 이루어졌다.