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정책정보

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희귀질환 지정

희귀질환이란?

유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(「희귀질환관리법」제2조 제1항)
  • 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
  • 전문가가 부족하다.
  • 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
  • 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
  • 치명적이거나 장애를 초래한다.
  • 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
  • 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.

지정 현황

지정 기준 (「희귀질환관리법 시행규칙」 제2조 제1항)

  • 질병에 대한 유병인구 수
  • 질환 진단에 대한 기술적 수준
  • 질환에 대한 치료 가능성
  • 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준
  • 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준

지정검토 절차

하단내용참조
  • 1분기
    수요조사
    질병관리청(이하 ‘질병청’) 희귀질환 헬프라인*을 통해 접수 * 학회, 전문가 및 환자 등 신청 가능
    • 의학적 용어 및 유사질환, 유사코드 확인
  • 2분기
    질환별 기초조사
    질환의 상병명, 유병률, 치유율, 의료비 규모 등 자료 수집 및 내부 검토
    • 건강보험심사평가원(이하 ‘심평원’)/국민건강보험공단(이하 ‘공단’)의 환자수 및 의료비 규모 자료, 해외자료, 문헌 등 수집
    자료보완 및 전문가 검토
    유병률(추정), 질환특성 등에 대한 자료마련
    • 질환별 해당학회 전문의료진 자문
  • 3분기
    유관기관 협의(국민건강보험공단)
    희귀질환의 산정특례 기준 적합성 등 논의
    희귀질환전문위원회 심의
    질환별 세부 분과 전문위원이 희귀질환 지정 세부기준에 따라 지정 심의
    통계청 검토
    신규지정대상 희귀질환에 대하여 한국표준질병・사인분류(KCD)를 기반으로 상병명 및 상병코드 검토
    희귀질환관리위원회 심의
    국가관리 희귀질환 최종 지정 심의
  • 4분기
    공고 및 시행
    국가관리 희귀질환 목록 공고 희귀질환 산정특례 및 희귀질환자 의료비 지원사업 대상 적용 (익년도~)
    • 질병청 누리집에 게시

신규 희귀질환 지정 신청

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