- 한국인 질병 유전체 연구 및 관련 산업 활성화를 위한 자료 구축 -
□ 국립보건연구원 (원장 이주실)은 포스트게놈 다부처유전체사업의 일환으로 구축된 한국인 참조유전체지도를 공개한다고 밝혔다.
❍ 전유전체 (whole genome) 참조유전체 지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이가 인구집단에서 보이는 빈도수에 대한 자료를 말하며, 인간유전체 연구의 기본 자료로 참조할 수 있다.
❍ 유전체학의 비약적인 발전과 더불어 관련 분야에 대한 국가 전략적 사업 추진 필요성에 따라 정부는 2014년부터 5개 부처가 협력하는 『포스트게놈 다부처 유전체사업』을 추진하고 있다.
❍ 위 사업에서 부처 공동연구사업으로 진행하는 “인간 표준게놈지도 작성”의 일환으로, 국립보건연구원에서는 “한국인 참조유전체지도”를 작성하였다고 밝혔다. 이 지도는 한국인 400여명의 전유전체 서열변이 빈도수에 대한 정보를 포함하고 있다.
※ 전유전체: 세포내 유전자와 그 이외의 영역의 모든 DNA 염기서열의 총합
※ DNA 서열변이: 유전체 내의 동일한 위치에서 개인마다 서로 다른 DNA 염기서열이 존재하는 현상으로 유전학 연구 및 맞춤의료에서 기본적으로 사용할 수 있는 유전정보
□ 한국인 참조유전체지도의 공개를 통하여 한국인에 대한 정밀한 유전체분석을 위한 기반이 마련되었다.
❍ 국제적으로 다양한 인종에 대한 서열변이 유전체 참조자료가 생산되어 사용되고 있으나 지금까지는 한국인의 전유전체 서열변이에 대한 자료는 생산되지 않았다.
❍ 한국인 자료의 구축을 통하여 한국인의 유전적 특성에 대한 분석 및 질병의 유전적 감수성에 대한 전유전체 영역의 연구가 가능하게 되었다.
❍ 또한, 기존에 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전질환의 연구를 위해서 전유전체 영역의 정보를 탐색할 때 참조자료로 활용하게 될 전망이다.
□ 한국인 참조유전체지도의 구축은 차세대염기서열법을 적용하여 과거에 비해 적은 비용과 시간으로 진행되었다.
❍ 참가자들의 동의를 거쳐 개인정보를 삭제한 후에 추출한 DNA를 차세대염기서열법을 이용하여 전유전체 염기서열정보를 확보하였고 이 자료를 분석하여 데이터베이스를 구축하였다.
❍ 서열자료를 분석하는 생물정보학 기법을 사용하여 수백명의 유전체자료에 대한 정제 및 분석이 효율적으로 이루어졌다.
※ 차세대염기서열법: 2007년 무렵부터 상용화되기 시작한 DNA염기서열 결정법으로 기존의 방법에 비하여 대용량의 DNA를 빠른 속도로 파악할 수 있는 장점이 있음
□ 특정 유전체영역의 변이자료에 대한 검색은 전체 자료의 분양 없이 인터넷으로 제공되는 데이터베이스를 통해서 가능하다.
❍ 질병관리본부 홈페이지 (www.kdca.go.kr)에서 유전체센터 바이오과학정보과의 홈페이지로 들어가면 한국인참조유전체DB에 구축된 데이터베이스가 연결되어 있다.
❍ 서열자료를 이용하고자 하는 모든 연구자는 질병관리본부 내 분양심의위원회의 심의를 거쳐 제공받는다. (연락처: 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 바이오과학정보과, 043-719-8852)

참고자료 1. 한국인 참조유전체지도 작성 과정
참고자료 2. 공개 자료 개요