□ 국립보건연구원(원장 김형래) 희귀난치성질환센터에서는 오는 9월 1일(화)『한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)』 웹사이트 (http://kmd.kdca.go.kr)를 오픈한다.

    ○ 한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이정보를 수집하여 공개함으로써 유전질환의 진단에의 활용, 희귀？유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전을 도모하기 위하여 개발되었다.

    ○ 이는 정부연구기관인 국립보건연구원 희귀난치성센터에서 운영되어 지속적인 데이터 등록 및 관리가 가능하다.


□ 『한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)』는 질환 명, 유전자 명, OMIM ID 등 다양한 검색 카테고리를 가지고 있어 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용 가능한 무료 시스템이다.


□ 이는 국내？외 수 백여 논문의 돌연변이 데이터를 소장하고 있으며, 찾기 힘든 돌연변이 국내 논문까지 검색 가능한 인프라 데이터베이스 망이다.

    ○ 또한, 새롭게 발견되는 유전자 돌연변이 정보가 공유될 수 있도록 연구자 등록이 가능하다.

    ○ 임상의 및 연구자들의 자발적인 등록(돌연변이 정보 입력)이 가능하며, 등록된 정보는 큐레이터에 의해 검증을 거쳐 공개된다.


□ 향후 돌연변이와 유전자다형성의 감별에 활용할 수 있도록, 한국인에게서 돌연변이가 호발되는 유전자 내 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 예정이다.


□ 국립보건연구원 관계자는 “이번 『한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)』가 한국의 희귀？유전질환자들의 진단 뿐 아니라 희귀？유전연구의 활성화와 진단기술 발전에 따른