□ 국립보건연구원(원장 조명찬)에서는 그 동안 국내에서는 진단이 어려웠던 17개 희귀유전질환에 대한 진단법 개발을 완료하고 본격적인 지원서비스를 시행하고 있다.

 ○ 희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다.

 ○ 국립보건연구원에서는 2012년 하반기부터「희귀질환 유전자진단지원 시범사업」을 시행하여 2013년 현재 17개 질환의 유전자 진단법 개발이 완료하고 진단의뢰기관을 통해 본격적으로 지원 서비스를 실시하고 있다.


□ 현재 지원 대상 질환은 유전성심근병증 등 현재 17개 질환(붙임 1)이며, 대상질환의 수는 지속적으로 확대할 예정이다.

 ○ 17개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관(붙임 2,3)을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

 ○ 유전자검사결과는 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있으며, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요된다.


□ 진단의뢰가 가능한 기관은 11개 기관(붙임 2)으로 진단의뢰기관을 계속 확대해나갈 예정이다.

 ○ 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록하고자 하는 기관은 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능한 기관, 유전자 검사결과에 대해 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관으로,

 ○ 국립보건연구원에 정해진 서류 (붙임4) 신청을 하게 되면 서면심사를 통해 지정받을 수 있으며, 자세한 사항은 “희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)”에서 확인 할 수 있다.

□ 희귀질환 유전자진단지원사업은 조기진단 및 환자들의 부담을 줄일 뿐 아니라, 유전자 진단을 통한 국가 유전체정보자원을 축적하여 맞춤의료 시대로 한걸음 더 나아갈 수 있는 계기를 마련할 수 있을 것으로 기대한다.


<붙임> 1. 유전자 진단지원 대상 희귀질환 목록 (17개 질환) 
           2. 진단의뢰 기관 리스트 (2013.3. 11. 현재)
           3. 희귀질환 유전자 진단 지원사업 수행 체계도
           4. 진단의뢰기관으로 요청하기 위한 신청 방법