□ 질병관리본부(본부장전병율) 국립보건연구원(원장조명찬)은 9월 5일 한국인의 질환관련 유전인자를 효율적으로 찾기 위한 "한국인 참조유전체 정보구축사업" 을 시작한다고 밝혔다.

□ 국립보건연구원은 한국인 유전체의 전 염기서열 을 해독하고 그 정보를 국내외 연구자들과 공유함으로써 유전체 연구를 통한 질병예측 및 치료를 앞당기기 위한 목적으로 "한국인 참조유전체 정보 구축사업" 을 추진해왔으며
○ 지난 수년간 한국인 유전체분석을 통해 한국인 고유의 당뇨, 혈압, 비만 등과 관련된 유전 인자를 발굴해왔다.

□ 본 사업의 의미는
○ 첫째, 한국인에게 나타나는 질병의 원인을 연구하는데 있어서 가장 기본적이고 중요한 기초데이터를 확보한다는 데 있다.
- 개인 간의 차이를 나타나게 하는 유전변이들의 종류와 빈도는 인종과 민족에 따라 다르기 때문에 주변 환경에 대응하는 능력 또한 인구집단에 따라 다르게 나타나며
- 따라서 한국인이 갖고 있는 유전변이의 종류와 빈도에 대한 참조데이터를 구축하는 것은 한국인에게 발생하는 질병의 원인을 파악하는데 근간이 되는 작업이라 할 수 있다.
○ 둘째, 다양한 인종 별 참조유전체 데이터를 구축하고자 하는 국제적 흐름에 동참한다는 데 있다.
- 최근 유전체 해독기술은 눈부시게 발전하고 있으며 이와 더불어 참조유전체 정보의 중요성도 점점 커지고 있다.
- 현재 국제컨소시엄을 중심으로 다양한 인종 별 참조유전체 데이터를 생산하고자 하는 노력에도 한국인의 참조유전체는 그 대상에서 벗어나 한국인을 대상으로 한 대규모 참조유전체 정보의 확보가 시급한 실정이었다.

□ 본 사업은 국민건강영양평가조사사업 유전체역학조사사업 참여자 및 일반인 지원자 400명을 대상으로 차세대염기서열분석법을 통해 유전체(30억 염기서열) 를 해독하고 유전변이의 종류와 빈도에 대한 정보를 확보할 계획이다.

<붙임>
1. 한국인 질병참조유전체 구축의 기대효과
2. 한국인 질병참조유전체 구축의 의의