□ 보건복지부 질병관리본부(본부장 전병율) 국립보건연구원(원장 조명찬)은 혈당(공복혈당), 혈액내 지질농도(HDLC, LDLC, 중성지방), 신장기능지표(알부민, 혈중요소질소)와 간효소(ALT, AST, GGT) 등의 혈액검사 수치에 영향을 주는 10개의 유전지표들을 세계 최초로 발굴하여 그 결과를 세계 최고 학술지인 Nature Genetics (IF 34.28) 2011년 10월호에 게재키로     하였다.  

□ 본 연구는 질병관리본부에서 추진하는 “한국인유전체역학조사사업 코호트”와 “대규모 유전체 데이터”에서 얻어진 자료를 분석한 것으로서 본 연구결과는 일본의 RIKEN 연구소와 중국의 Shanghai Jiao Tong 대학에서의 검증을 거쳐 확증된 것이다.  

□ 한국의 질병관리본부가 주도하고 일본과 중국의 연구기관이 참여한 3 만명의 아시아인을 대상으로 이루어진 본 연구를 통하여, 각종 내분비대사질환들과 관련된 혈액검사 수치 (공복혈당, 혈중지질, 신장기능, 간효소)들이 환경 및 생활습관 요인들에 의해 영향을 받을 뿐 아니라 또한 개인의 유전적 차이에 의해서도 영향을 받는다는 것으로 밝혀졌다(붙임 1). 

○ 이번 연구에서는 기존의 유럽인을 대상으로 한 연구를 통해 알려진 혈액 검사결과들에 연관된 유전지표의 영향을 한국인에서 재확인함과 동시에 유럽인과 아시아인에서의 유전적 영향에 차이가 있음을 확인 할 수 있었다.    

○ 밝혀진 단일 유전요인들이 여러가지 혈액 검사 수치들에 미치는 영향력은 외국의 발표사례와 유사했으며, 유전요인이 이들 형질에 미치는 전체 영향력을 이해하기 위하여 아직 밝혀지지 않은 유전요인들을 추가적으로 발굴할 계획이다.  

□ 질병관리본부 국립보건연구원은 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전체역학코호트사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있으며 이를 기반으로 한 유전체연구를 지속적으로 수행한 결과,  

○ 지난 2009년에는 ‘신체계측치(키, 비만지표, 맥박수, 골강도 등) 관련 유전지표를 발굴’하였고, 올해 5월에는 ‘혈압 관련 유전지표 발굴’ 결과를 동 Nature Genetics에 발표한 이래 세 번째로 거둔 성과이다.  

□ 건강검진 등으로부터 얻어지는 혈액검사 수치들은 한 개인의 건강 상태를 가름하는 진단지표로써 당뇨병, 고지혈증, 심장질환, 간질환, 신장질환 등을 진단하는 기준이 되는 점에서  

○ 본 연구는 연구 결과 발견된 유전지표들을 이용하여 각종 혈액검사 수치의 높고 낮음에 대한 개인의 유전적 소양을 판단하고, 이로부터 관련 질환에 대한 개인별 감수성을 예측할 수 있는 가능성을 제시한 것으로 평가할 수 있다.    

○ 이러한 개인별 질환 민감성에 대한 예측을 통하여 궁극적으로 각 개인은 건강한 시기에서 부터 환경적 요인을 적극적으로 조절하여 질환을 예방할 수 있는 가능성을 얻게 되고, 이로부터 건강수명을 연장할 수 길이 열릴 수 있을 것으로 가까운 미래에 기대된다.      

○ 뿐만 아니라 본 연구를 통해 발견된 유전지표들은 향후 개인별 유전정보를 바탕으로 한 다양한 복합질병의 맞춤치료 등에도 실질적으로 활용될 것으로 기대된다.