요약

1. 한국인 유전체에서의 변이정보(SNP, indel, CNV)의 발굴 및 판정의 근거
를 확실히 하기 위한 한국인 전 유전체 서열 정보의 확보가 필요.
2. 한국인 고유의 특이적인 유전인자 발굴을 위한 참조데이터 생성을 위한
기반 데이터베이스 필요
3. 질병유전체 연구에서 한국인의 바이오마커 개발 및 유전자 분석 등에 필
요한 참조 유전체 확보가 시급함 (현재 NCBI의 CEU 참조 유전체를 활
용)
4. 질병 유전체 연구를 위한 전역유전체 연관분석을 포함한 집단 유전체연
구를 위해서는 참조 가능한 군집단위의 유전체 서열변이에 대한 정보가
필수적임
5. NGS 기술을 이용하여 기존에 발굴하지 못했던 한국인 유전체의 서열변
이정보(단일염기다형성, 복제수변이, 염기서열 삽입-결실)를 발굴하여
유전체연구에서 참조할 수 있는 서열변이 종류 및 빈도에 대한 정보의
제공이 유전체연구 활성화를 위하여 필수적임
6. 한국인 1,100명에 대한 전유전체 서열결정 및 매핑 분석
: Illumina사의 최신 platform인 HiSeq X Ten으로 수행
품 질관리 기준 (Mapping coverage depth : 30X, 각 Read Length > 100) 을
만족하는 1100명 서열결정
7. 한국인 전유전체 서열변이 분석 (SNV, CNV, indel 등)
8. 무작위 희귀변이 대한 실험 검증 지원