요약

한국의 소아에서 빈발하는 가와사끼병의 유전연구를 촉진하기 위해서 본 연구과제는 다
음의 연구 목표를 달성함:
- 7개 대학병원과 1개의 전국 네트워크망을 가진 시료 수집 및 분리 전문 회사(SCL)가
참여하는 [한국 가와사끼병 유전연구 컨소시엄]을 구축함.
- 한국 가와사끼병 유전연구 컨소시엄 구성을 통해서 가와사끼병 유전연구를 위한 표준
임상정보 수집 양식을 확립하고 본 컨소시엄이 확립한 양식을 한국 가와사끼병 연구회
로부터 가와사끼병 표준임상 수집양식으로 공식 승인을 획득함.
- 가와사끼병 유전 연구를 위한 표준 유전체 시료 수집 체계를 확립함.
- 다음과 같은 3개의 과업 수행을 위해 기관심의위원회(IRB)로부터 본 연구 과제 수행
계획에 대한 사전 심의를 획득함.
∙ 과업 1: 150명의 신규 가와사끼병 환자의 표준 임상정보와 유전체 시료(genomic
DNA & plasma)를 수집하여 질병관리본부 자원은행에 기탁함.
∙ 과업 2: 기존 한국 가와사끼병 유전연구 컨소시엄에서 보관하고 있던 기탁 가능한
46건의 환자 유래 B 세포주를 배양하여 기탁하는 것이였으나 세포주 생존
율이 낮아서 보관중인 세포주로부터 직접 genomic DNA를 분리하여 질병
관리본부에 임상정보와 함께 기탁함.
∙ 과업 3: 한국 가와사끼병 유전연구 컨소시엄에서 기확보한 환자 유전체 시료를 이
용하여 Illumina Omni1 SNP chip data 230건 이상을 생산하여 질병관리본
부 자원은행에 기탁함(실제 296건의 SNP chip data를 기탁하였음).
본 연구과제는 초기 제안한 연구목표를 100% 달성함. 본 연구과제의 성공적인 완수는
향후 한국에서 가와사끼병 연구를 촉진할 것이며 특히 가와사끼병의 임상 위험요인과
유전적 위험요인 발굴에 크게 기여하고 국제 가와사끼병 유전 연구팀과의 공동 연구를
촉진할 것으로 기대함. 본 연구과제에서 수행한 컨소시엄 기반 가와사끼병 유전연구는
다수의 환경과 유전 요인이 작용하는 가와사끼병의 원인과 병리 기전을 이해하는데 크
게 기여할 것으로 기대함.