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연구성과

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결과보고서 [2012년도-형질연구과]한국인 유전정(가족성) 심근병증유전자 발굴을 위한 임상자료 및 유전체 자원 수집

  • 소관부서 형질연구과
  • 연구기관 연세대학교
  • 연구자 강석민
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요약

1)본 연구는 전향적 코호트 등록을 통해 우리나라의 가족성 심근병증 환자들의 유전자
발굴을 위한 임상자료 및 유전체 자원 수집을 위해 우리나라의 지역적 대표성이 확보된
지역(서울,대구,광주)의 환자들을 등록하였음.(목표가계수 50 가계 중 52 가계 등록
완료)
-서울 :신촌세브란스 병원 (25가계,99가족)
-대구 :영남대 병원 (13가계,54가족)
-광주 :전남대 병원 (14가계,54가족)
2)가족성 심근병증 환자 등록을 위한 웹기반 코호트 입력 시스템(iCReaT)구축하여,모든
데이터를 웹 베이스 기반으로 등록하였고,상시적 data모니터링 및 점검을 진행하였음.
3)질병관리본부 혈액자원은행의 표준화된 프로토콜에 의해 환자들의 혈액시료(전혈,혈청,
혈장)및 유전자(DNA)검체 채취하여 현재까지 총 52가계,207명의 샘플을 질병관리본부
유전체센터 생물자원은행으로 이송 완료하였음.

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