요약

§ 우리나라에서는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 희귀질환으로 분류함. 희귀질환 분야는 상대적으로 진단과 치료 기술의 발전에
서 소외됨

§ 희귀질환관리법 시행 및 희귀질환관리 종합계획 수립에 따라 국가 관리대상 희귀실환 목록이 재정비되고 있음. 따라서 희귀질환에 대한 정확한 정보 전달을 위해 희귀질환

헬프라인 웹사이트를 통해 제공되던 정보도 추가되거나 업데이트 되어야 함

§ 본 연구과제를 통해 희귀질환에 대한 정보를 전문적이고 체계적으로 수집하고 정리함. 정리된 자료는 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr/)을 통해 국민에게 제공함

§ 착수 당시 공고된 926개의 희귀질환 중, 헬프라인 웹사이트에서 매치된 설명자료가 없는 308개의 질환(KCD 코드가 존재하는 241개 질환과 존재하지 않는 67개 질환)을

우선적으로 검토하여 설명컨텐츠를 작성함. 한편 이들과 연관된 질환도 업데이트하여 총 360개의 설명컨텐츠 (신규 237개, 업데이트 41개, 매칭 82개)를 작성함

§ 모든 질병정보는 헬프라인의 정리체계에 따라 질환주요정보 (관련질환명, 상병코드, 영향부위, 증상, 원인, 진단, 치료, 산정특례코드, 의료비지원여부)와 질환 세부정보 (개
요, 증상, 원인, 진단, 치료)의 내용으로 정리함

§ 설명컨텐츠의 작성 초안에 대해 사회복지 전공자와 보호자 및 일반인에게 내용의 충실성과 이해도 등에 대해 설문조사를 시행하여 수정 시 반영함
§ 헬프라인 홈페이지를 통해 제시되는 설명자료의 문제점을 파악하여 보완 및 개선책을 제시함