요약

1) 본 사업의 결과로 한국형 미진단 진단연구 프로그램의 기본 프로세스를 확립하였으며 미진단 희귀질환에 대한 국내 임상 및 기능연구를 위한 지속가능형 연구 네트워

크를 확고히 구축

2) 미래형 미진단 프로그램 연구의 지속을 위한 고도화 완료: 단순 유전체 분석을 넘어선 integrated phenome, multi-omics, data reanalysis 등을 위한 기반 마련

3) 국내 통합 DB 시스템 및 MME 연결을 통해 보안 가능한 국내외 연구자의 공조 플랫폼을 완성함

4) 의료전달체계의 개선을 통해 향후 한국 의료 제도가 나아가야 할 바를 제시하였으며 장기 지속가능한 임상-기초 연구 형태를 제시하여 국제 경쟁력 확보를 통해 국내
의학 연구 플랫폼을 한단계 끌어올림