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소아청소년 희귀질환 카드뉴스_결절성 경화증

작성일 2026.10.30
최종수정일 2026.10.30
담당부서 희귀질환관리과
연락처 043-719-8776

결절성 경화증이란? - 뇌, 피부, 신장, 심장, 눈, 폐 등 여러 장기에 혹이 생기는 유전 질환 - 세포의 성장을 조절하는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 변화로 발생 - 부모 중 한 명이 질환을 가지고 있으면 자녀에게 유전될 확률은 50%이나, 환자의 약 2/3는 새롭게 발생한 유전자 변이로 발병 - 신생아 약 6,000~10,000명당 1명꼴로 발생 ※ 증상의 종류와 정도는 사람마다 다르며, 증상에 맞는 치료와 평생 정기 검진을 통해 지속적인 관리 필요

결절성 경화증의 주요 증상 - (피부) 색이 옅은 반점, 붉은 좁쌀 모양의 구진(얼굴 혈관섬유종), 손발톱 주위 섬유종 등 - (뇌전증) 환자의 약 80~90%에서 발생, 영아연축 등 성장하면서 다양한 형태의 발작 발생 - (발달·행동·정서) 발달 지연, 지적장애, 자폐스펙트럼장애, 불안과 우울, 학습의 어려움, 주의력 및 기억력 저하 등 - (뇌) 결절이 생기고, 뇌실 근처의 혹이 커지면서 두통, 구토, 시야 흐림 등 발생 - (신장) 혈관근지방종이나 물혹이 생기며, 크기가 커지면 출혈 위험 및 혈압과 신장 기능에 영향 - (기타) 심장 및 망막의 혹, 치아·잇몸의 이상, 폐 림프관평활근종증 등

영유아 학령기별 중점 관리 사항 <영유아기(0~2세)> - 짧은 발작(영아연축)이 반복되면 보호자와 약속된 방법으로 동영상 촬영 후 즉시 연락 - 정해진 투약시간과 용량을 준수하고, 발열 시 보호자에게 연락 - 발달 지연이 관찰되면 조기 재활치료 연계 지원 <학령전기(3~6세)> - 붉은 구진이 생기는 시기로, 얼굴 피부 변화에 대한 이해를 돕고 야외 활동 시 자외선 차단 - 언어 발달 지연, 또래 관계의 어려움, 반복 및 과잉 행동, 발작 징후 등을 관찰하고 보호자와 정보 공유

<조기 학령기(7~10세)> - 학습의 어려움을 확인하고 필요한 교육 지원 마련 - 학기 초 발작 대처 방법 및 비상 연락 체계 공유 - 피부 병변이나 행동에 따른 놀림·따돌림 예방 및 결석으로 인한 학습 공백 지원 <후기 학령기(11세 이상> - 발작 양상 변화 및 외모 변화에 따른 불안·우울 등을 살피고 필요시 학교 상담 연계 - 신장 출혈 의심 증상 발생 시 즉시 보호자 연락 및 119 신고 - 규칙적인 복약과 충분한 수면 습관, 질환에 대한 이해 및 설명 등이 가능하도록 자기관리 지도

교직원이 숙지해야 하는 희귀질환 관리 사항 - 보호자와의 소통: 발작 양상, 복용 약물, 활동 시 주의사항 등 주요 정보 및 비상 연락 체계 확인 - 발작 관찰 및 처치: 발작 시 시작 시각 확인, 주변 위험물 제거, 몸을 옆으로 눕혀 보호 (5분 이상 지속 시 즉시 119 신고 및 보호자 연락) - 통증 및 응급 신호 대응: 심한 두통, 구토, 시야 흐림 등 발생 시 응급 진료 연계, 심한 복통과 혈뇨 발생 시 119 신고 - 상처 예방 및 처치: 발작으로 인한 낙상·외상 예방, 출혈 시 거즈로 5~10분 압박 지혈

교직원이 숙지해야 하는 희귀질환 관리 사항 - 복약 및 부작용 관찰: 정해진 복약 방법 준수, 졸림·어지러움·집중력 저하 및 행동 변화 등 관찰 - 신체활동 및 안전관리: 상태에 맞게 활동 조정, 수영 시 전담 관찰자 배치 및 높은 곳에서의 활동 주의 - 학습 및 정서 지원: 짧고 명확한 지시, 학습 환경 조정, 외모·행동 차이에 따른 배려 및 놀림 예방 - 식사 및 급식 관리: 식사요법 시행 시 정해진 식단 준수, 에베로리무스 복용 시 자몽 섭취 제한

가정생활에서의 관리 사항 - 규칙적인 복약 및 정기 검진 - 발작 관찰 및 가정 내 안전관리 - 규칙적인 수면 습관 유지 - 피부 관리 및 자외선 차단 - 구강 및 안구 관리 - 균형 잡힌 식사 및 식사요법 관리 - 통증 및 이상 증상 관찰 - 정서적 지지 및 행동 관리

더 다양한 희귀질환 정보는 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있습니다.

희귀질환_결절성 경화증.zip
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